Вродени малформации на крайниците

Вродени малформации на крайниците означава наличие на дефекти на ръцете и краката, които се наблюдават още при раждането. Може да се изразяват в недоразвитие на крайник, сраствания, изкривяване, липса на пръсти и други.

Вродени малформации на крайниците се срещат сравнително рядко. Те може да се дължат на генни мутации, хромозомни аномалии, грешки по време на вътреутробното развитие, вродени заболявания. Конкретни примери са: тризомия 18 или още синдром на Едуардс, синдром на Адамс-Оливър (Adams-Oliver), синдром на Бевъридж, дупликация на хромозома 13, синдром на Ларсен, синдром на Нунан, синдром на Ханхарт (Hanhart) тип 2, синдром на Варфарин, акромегалия, синдром на Патау, синдром на Елис-ван-Кревълд (Ellis-van Creveld), амелия, фокомелия, перомелия.

Перомелия е вродено състояние, при което се наблюдават вродени малформации на крайниците. Те може да се изразяват в липса на части от краката или ръцете, или липса на цял крайник. Причинено е от грешки при формирането на крайниците около четвъртата до осмата седмица от ембрионалното развитие. Облекчаване на състоянието включва поставянето на протези и специализирано обучение за използването им. Хирургията има успех само за облекчаване на незначителни деформации.