Вродени краниофациални аномалии

Вродени краниофациални аномалии са различни увреждания в структурата на черепа и лицевата част, които се образуват още по време на вътреутробното развитие.

Вродени краниофациални аномалии може да се дължат на генетични и хромозомни болести, вътрематочни компресии, влияние на тератогени (прием на медикаменти, наркотици, алкохол, радиация, никотин), синдром на Тичър-Колинс, долихоцефалия, микроцефалия, макроцефалия, скафоцефалия, максиларна хипоплазия, остеогенеза имперфекта, синдром на Еладжеилд (Elejalde), синдром на Аперт (Apret), преждевременно вкостяване на черепните костни шевове, синдром на Беър-Стъвънсън (Beare-Stevenson), синдром на Армендарес (Armendares), частична тризомия 11q, краниофациална дизостоза, фенилкетонурия.

Фенилкетонурия (Phenylketonuria) е генетично заболяване на обмяната на веществата, което се характеризира с недостиг на фенилаланин хидроксилаза - ензим, отговорен за елиминирането на фенилаланина. Има следната симптоматика: вродени краниофациални аномалии, неприятна телесна миризма, забавяне на вътреутробното развитие, раздразнителност, умствена изостаналост, нарушена походка и стойка, намален брой на сперматозоидите, забавяне на растежа, поведенчески проблеми, изпъкнала горна челюст, гадене, екзематозен обрив, хипопигментация, агресивност, високо ниво на фенилаланин в кръвта, спастичност и други.