Вдлъбване на носа

Вдлъбване на носа означава наличие на състояние, при което се установява атипична вдлъбната навътре форма на носа.

Вдлъбване на носа може да се установи при редица състояния: хондродисплазия пунктата, ахондроплазия, ахондрогенеза, вроден сифилис, остеогенеза имперфекта тип 2, монозомия на хромозома 1, делеция на хромозома 13, ангиокератом, синдром на Костело (Costello), синдром на Ларсен (Larsen), дисплазия на епифизите, синдром на Уилямс (Williams), синдром на Уивър-Джонсън (Weaver-Johnson), синдром на Фара-Члупакова (Fara-Chlupackova syndrome), синдром на Глууми (Gloomy), акрална дизостоза с лицеви и генитални аномалии, синдром на Де Ланге (De Lange), епилептична енцефалопатия, тип Ленокс-Гасто (Epileptic encephalopathy, Lennox-Gastaut type) и други.

Епилептична енцефалопатия, тип Ленокс-Гасто представлява рядко развиващо се генетично разстройство, което се характеризира с умствено изоставане и физически аномалии. Влошаването на мозъчните функции е прогресивно и води до загуба на вече придобити умения. Характерни са: вдлъбване на носа, малък нос, кръгла форма на главата, голяма глава, тежко умствено изоставане, наклонени надолу очни цепки, уголемени венци, намален мускулен тонус, загуба на координация на движенията, тънък корпус калозум, структурни мозъчни аномалии, загуба на координация на движенията, церебрална атрофия.