Бъбречна тубулопатия

Бъбречна тубулопатия се нарича болестно състояние, засягащо тубулите на нефрона.

Бъбречна тубулопатия може да се наблюдава при: нефрити и нефрози (нефропатии), хидронефроза, рефлуксна нефропатия, остра тубуларна некроза, безвкусен диабет, синдром на Бартер (Bartter's syndrome), ренална тубуларна ацидоза, дефицит на коензим Q-цитохром c-редуктаза (CoQ-Cytochrome c-reductase), амилоидоза, синдром на Лидъл (Liddle's syndrome), синдром на Гителман (Gitelman's syndrome), комбиниран дефицит на оксидативна фосфорилация 5 и други.

Комбиниран дефицит на оксидативна фосфорилация 5 е вродено нарушение в митохондриите, което стартира преди раждането и обикновено предизвиква смърт на новороденото в рамките на няколко месеца. Характерни са следните симптоми: бъбречна тубулопатия, хипертрофична кардиомиопатия, асцит, едем, намален мускулен тонус, тежка метаболитна ацидоза, пренатален оток, повишен серумен лактат, повишен серумен амоняк, смърт в рамките на няколко месеца след раждането.