Болест на Фабри

Болест на Фабри: характеризира се с дефицит на ензим наречен алфа-галактозидаза, който причинява натрупване на определен вид мазнини (глоботриаозилцерамид). Болестта на Фабри протича с признаци на епизоди на болка, особено в ръцете и краката; тъмно червени петна по кожата (ангиокератоми); намалена способност за потене (хипохидроза); помътняване на предната част на окото (помътняване на роговицата); проблеми с храносмилателната система; шум в ушите (тинитус) и загуба на слуха. Заболяването може да повлияе функцията на кожата, очите, стомашно-чревния тракт, а също така може да доведе до потенциално животозастрашаващи усложнения като прогресивно увреждане на бъбреците, сърцето (сърдечен инфаркт) и мозъка (инсулт). Среща се по-често при мъже и рядко при жени.

Болестта на Фабри е наследствено заболяване, което се дължи на дефект в Х-хромозомата.