Бета-хидроксиизобутирил КоА децилаза дефицит

Бета-хидроксиизобутирил КоА децилаза дефицит: е метаболитно нарушение, състоящо се в липса или недостиг в организма на ензима бета-хидроксиизобутирил КоА децилаза дефицит, който е необходим за обмяната на аминокиселината валин, както и за хидролиза на бета-хидроксипропионил- КоА, междинен продукт при обмяната на пропионата.

Бета-хидроксиизобутирил КоА децилаза дефицит може да бъде във връзка с дефицит на 3-алфа-хидроксиизобутирил-КоА хидролаза.

3-алфа-хидроксиизобутирил-КоА хидролаза дефицит представлява липса на ензима 3-алфа-хидроксиизобутирил-КоА хидролаза, което води до физически малформации, като лицев дисморфизъм, аномалии на гръбначните прешлени, тетралогия на Фало, липса на мазолесто тяло, агенезия на цингуларната гънка и други. Може да се наблюдават още ацидоза, хипотония, забавено двигателно развитие, а при изследване на урината да се установи повишена екскреция на цистеин и цистеаминови конюгати на метакрилова киселина. В резултат на ензимния дефект настъпва натрупване на метакрилил-КоА, което е силно реактивно съединение, влизащо в присъединителни реакции със свободни сулфхидрилни групи. Предполага се, че реакциите между метакрилил-КоА и сулфхидрил-съдържащи ензими и ко-фактори са отговорни за настъпването на тератогенни ефекти.