Безсимптомно протичане на фамилна аденоматозна полипоза

Безсимптомното протичане на фамилната аденоматозна полипоза (ФАБ) е най-честата проява на заболяването. ФАП е автозомно-доминантно наследствено заболяване, характеризиращо се с ранна поява на стотици до хиляди аденоматозни полипи основно в дебелото черво и ректума. Заболяването се диагностицира, когато човек развие повече от 100 аденоматозни полипи в дебелото черво. Повишен риск от развитие на ФАП има ако заболяването не се лекува, като така всички пациенти с този синдром развиват рак на дебелото черво на възраст между 35-40 г. Съществува повишен риск за развитие на други злокачествени заболявания. Макар, че тези полипи започват като доброкачествени, а трансформацията им в злокачествени ракови клетки се случва, когато не се лекуват. Повишен риск от развитие на ФАП има, когато се установи, че пациентът имат поне един родител с това заболяване. Развитието на фамилна аденоматозна полипоза е свързана с мутация в гена на APK (аденоматозна полипоза на колона). APC генът се намира в хромозома 5, в участък 5q21-q22. Фамилната аденоматозна полипоза, когато не протича безсимптомно се характеризира с множество стомашно-чревни полипи, кръв в изпражненията, желязо-дефицитна анемия, загубата на тегло, променена чревна перисталтика, диария, коремна болка, пигментни лезии на ретината, кисти на челюстта, мастни кисти и остеоми, зъбни аномалии, епидермоидни кисти и фиброми, дезмоидни тумори. Комбинацията от полипоза, остеоми, фиброми и мастни кисти се нарича синдром на Гарднър (Gardner syndrome), което е напълно различна болест, но като цяло е вариация на наследствената аденоматозна полипоза. Съществува 50% риск индивид с това заболяване да предаде гена на своите деца. Причината може да бъде от общото влияние на околната среда или от генетично естество, рак, доброкачествени тумори, стомашно-чревни тумори, храносмилателни, чревни, коремни и аноректални проблеми, генетични заболявания. По-лек тип фамилна аденоматозна полипоза, наречена автозомна-рецесивена фамилна аденоматозна полипоза, също е идентифицирана. Хората с автозомно-рецесивен тип на това заболяване, имат по-малко от тези полипи в сравнение с класическия тип. Автозомно-рецесивният тип на това заболяване се причинява от мутации в гена.

Безсимптомното протичане на фамилната аденоматозна полипоза (ФАБ) може да доведе до развитие на рак на дебелото черво, рак на ректума, рак на дванадесетопръстника, рак на стомаха, рак на черния дроб, папиларен рак на щитовидната жлеза, рак на панкреаса, рак на надбъбречната жлеза, рак на жлъчните пътища.

Колоректалния рак (Colorectal cancer) представлява злокачествено заболяване, което засяга дебелочревната стена. Той е най-честия рак на органите на храносмилателния тракт. Засегнатите индивиди са на възраст между 40 и 60 годишна възраст. Рисковите фактори за развитие на рак на дебелото черво включват приемът на мазни, местни и брашнени храни, недостатъчно съдържание на продукти с растителен произход, задържане на фекална материя в червата, поради запек, възпалителни заболявания на червата, като улцерозен колит, болест на Крон (Crohn's disease), радиационна терапия за рак. Много важна е наследствената предразположеност. Роля в етиологията на заболяването могат да имат алкохолизмът, затлъстяването, тютюнопушенето, захарния диабет. Симптомите на заболяването включват лесна умора, анемия, загуба на тегло, коликообразни болки в корема, подуване на корема, хронична диария или запек, кръв в изпражненията, усещане за непълно изпразване на червата.