Атаксия на трупа

Атаксията на трупа представлява състояние, при което се наблюдава липса на координация в движението и нарушено равновесие на посочената част от тялото, при което пациентът не е в състояние да седи или стои неподвижен.

Атаксията на трупа е симптом при алкохолна церебеларна дегенерация, подобен на Ангелман синдром (Angelman syndrome), церебеларни абсцеси и кръвоизливи, отравяне с акриламид, деменция, рецидивираща от детството енцефалопатия, прогресивна миоклонична епилепсия тип 3, атаксия на Фридрайх, Х-свързана умствена изостаналост тип северна Африка, синдрома умствена изостаналост - микроцефалия - епилепсия - атаксия, неонатологичен прогероиден синдром, тумор на задната ямка, Х-свързана умствена изостаналост - краниофациална дисморфология - епилепсия - офталмоплегия - церебрална атрофия, срединна церебрална болест и др.

Неонаталният прогероиден синдром представлява рядко вродено заболяване, характеризиращо се със слаб растеж, вид на лицето като при възрастен човек и умствена изостаналост. Смъртта настъпва обикновено на 6-годишна възраст.

Неонаталният прогероиден синдром се описва със следната клиника: вид на лицето като при възрастен индивид, изпъкнало чело, малко лице, изпъкналост на темпоралните кости, видни вени на скалпа, късно затваряне на фонтанелата, рядка коса, ниско поставени уши, малък нос, малка уста, малки размери на новороденото, изразена брадичка, повтарящи се инфекции на дихателните пътища, бавен растеж, видни кръвоносни съдове, оскъдни телесни мазнини, видни мускули, големи пръсти, изразен корем, дълги пръсти, недостатъчно развитие на двигателните способности, изоставане в умственото развитие, бързи неволеви движения на очите, хипотония, намалено зрение, атаксия на трупа, съзнателен тремор, дисметрия, демиелинизация на мозъка.