Аплазия на хипофизата

Аплазия на хипофизата представлява състояние, при което се установява недоразвитие или пълна липса на хипофизата. Състоянието се наблюдава изключително рядко и най-често е вродено. Хипофизата е ендокринна жлеза, разположена в черепната кухина. Състои се от две части, от които се секретират жизненоважни хормони, като окситоцин, вазопресин, растежен хормон, фоликулостимулиращ хормон други.

Аплазия на хипофизата се наблюдава при ембрионални нарушения, хромозомни аномалии, хипоталамичен хамартом, мутации в GLI3-генът, синдром на Палистър-Хол (Pallister-Hall Syndrome).

Синдром на Палистър-Хол е изключително рядко развиващо се състояние, което се характеризира с хемартробластом, хипопитуитаризъм, липса на перфорация на ануса и полидактилия. Наблюдават се още: аплазия на хипофизата, олигодактилия, синдактилия, дисплазия на ноктите, липса на епиглотис, къси крайници, анормално разположение на белия дроб, малформации на външното ухо, малка долна челюст, изоставане в растежа, ектопични бъбреци, аплазия на бъбреците, дефекти на митралните клапи, проксимално аортно стесняване, къси крайници, липса на външен слухов канал, капилярен хемангиом в средата на лицето, хипоталамичен хемартробластом и други.