Аномалии на югуларната вена

Аномалии на югуларната вена представляват разнообразни вариации във вената, които се съчетават с други вродени съдови аномалии.

Аномалии на югуларната вена могат да се дължат на нарушения в ембрионалното развитие на плода, вродени аномалии в развитието на големите кръвоносни съдове, застойна сърдечна недостатъчност, сърдечна тампонада, остра декомпенсирана, сърдечна недостатъчност, обструкция на горна празна вена, перикардит, хиперволемия, белодробна емболия, белодробна хипертония, синдром на Ди Джордж и др.

Синдромът на Ди Джордж (Di George) или известен още като вело-кардио-челюстен синдром (velocardiofacial syndrome) представлява рядко първично имунодефицитно заболяване, характеризиращо се с вродена липса на тимус или околощитовидни жлези. Заболяването е автозомно-доминантно и се причинява от загуба на генетичен материал от хромозома 22, в резултат на което не се откриват Т-лимфоцити (клетките, които осигуряват клетъчния имунитет). Фарингелните джобове се оформят между 2 и 8 седмица на бременността. Трети и четвърти фарингеални джобове определят появата на околожитовидните жлези, тимуса, част от устните и ушите, аортната дъга. Страничните ефекти могат да бъдат: вродени сърдечни малформации (тетралогия на Фалот, прекъсната аортна дъга (тип А,В и С), камерен преграден дефект, изместена в дясно аортна дъга, перзистиращ трункус артериозус, аномалии на каротидната артерия и югуларната вена), разширени вени, обилно окосмяване по скалпа, дефекти на небцето (вълча уста), когнитивни увреждания, повтарящи се инфекции, десквамация на кожата на ръцете и ходилата, хипокалцемия, малротация на червата, ниски нива на паратхормон, бъбречни аномалии, тромбоцитопения, хипотиреоидизъм, шизофрения, цианоза, загуба на слуха, затруднения при хранене, дефицит на растежния хормон, автоимунни заболявания (хемолитична анемия, ювенилен ревматоиден артрит), припадъци, скелетни аномалии, психични нарушения, недоразвита езофагеална тръба, хипокалцемична катаракта, тетания, малка челюст, хронична болка в крака, малка долна челюст, необичайно разположени очи, квадратни нокти, слабост на гласните връзки и др.