Аномалии на фаринкса

Аномалии на фаринкса представлява дефекти в структурата и функцията на гълтача, който е мускулест орган разположен зад устата и носната кухина.

Аномалии на фаринкса може да се наблюдават при хромозоми и генетични дефекти, тератогенни фактори по време на бременността, ембрионални нарушения, ларингеална и фаренгиална хипоплазия с омфалоцеле, омфалоцеле на Шпринцен (Shprintzen omphalocele syndrome), велокардиофациален синдром и други.

Велокардиофациален синдром ((Velocardiofacial syndrome) е състояние дължащо се на делеции и транслокации на хромозома. Синдромът е известен още като синдром на Ди Джорж (Di George syndrome), синдром делеция на 22q11.2. Характерни признаци на синдрома се дължат на липсата на развит тимус, водещ до Т-клетъчен дефицит. Тази тимусна хипоплазия и малките или липсващи лимфни възли, водят до повишен риск от инфекции, автоимунни заболявания (ювенилен ревматоиден артрит, хемолитична анемия). При това заболяване има недоразвитие на паращитовиднта жлеза, намалена секреция на паратхормона, водещи до ниски плазмени нива на калция и от там мускули спазми (тетания). Сърдечно-съдовите малформации се развиват в по-голям процент от лицата и включват - сърдечни преградни дефекти, тетралогия на Фало, постоянен трункус артериозус, трикуспидаклна атрезия, неправилно разположение на големите кръвоносни съдове, феномен на Рейно, аномалии на каротидната артерия и югуларната вена. Други симптоми на заболяването са мозъчни аномалии, хипоплазия и атаксия на малкия мозък, менингомиелоцеле, спина бифида, затруднение в учението, намалена интелигентност, когнитивни увреждания, психични нарушения - шизофрения, биполярно разстройство, обсесивно-компулсивно разстройство, маниакална депресия: нарушена регулация на телесната температура, тромбоцитопения, малка глава, плоска основа на черепа, дълго и асиметрично лице, хлътнали скули, квадратна основа на носа, голям и подут нос, малка долна челюст, широко разположени очи с подпухнали горни клепачи, по-тъмни кръгове под очите, хипокалцемична катаракта, страбизъм, малък оптичен диск, уши — малки с необичайни извивки на ушния хрущял, прилепнали към главата и по-ниско разположени; проводима глухота, нарушения в артикулацията на речта, носов говор, цепнато небце, зъби - малки, липсващи с нарушен емайл; аномалии на пръстите - синдактилия, повече пръсти, клиновидни пръсти, палец с три фаланги, къси нокти: сколиоза, деформация на ходилото, аномалии на гръбначния стълб, къси ръце и крака, нисък ръст, дислокация на ставите, хипермобилни стави, малки и хипотонични мускули, аномалии на пикочно-половата система - крипторхизъм, атипично разположение на отвора на уретрата, кистозни бъбреци, хипоплазия и аплазия на бъбреци, везико-уретрален рефлукс; аномалии на ануса, хроничен запек, езофагеален рефлукс, аномалии на червата, меки хрущяли на ларинкса, слаби гласни струни и други.