Аномалии на пищялната кост

Аномалии на пищялната кост са различни деформации на тибията, които може да се изразяват в недоразвитие, липса или изкривяване.

Аномалии на пищялната кост се получават в резултат на генни мутации по време на вътреутробното развитие, сред които са: аплазия на тибията-ектродактилия, хондродисплазия пунктата, синдром на Аксенфелд-Райгър (Axenfeld-Rieger), епиметафизна скелетна дисплазия.

Епиметафизна скелетна дисплазия (Epimetaphyseal skeletal dysplasia) е рядък синдром, характеризиращ се главно с ненормално развитие на костите. Симптомите са: аномалии на пищялната кост, широки краища на пръстите, високо чело, широко чело, нарушения в походката, къси пръсти, малък палец, плосък нос, лордоза, голяма глава, понижен мускулен тонус, къси крака, къси ръце, къси пръсти, нисък ръст, аномалии на епифизата, ненормално развитие на скелета.