Аномалии на бъбречните тубули

Аномалии на бъбречните тубули представляват дефекти в структурата и нормалното функциониране на каналчестата система на бъбреците. Те участват в обратната резорбция на първичната урина и образуването на вторична урина.

Причини за аномалии на бъбречните тубули могат да бъдат синдром на Фанкони (Fanconi syndrome), системен лупус еритематозус, синдром на Сьогрен (Sjogren syndrome), хиперпаратиреодизъм, хронични инфекции на пикочните пътища, болест на Адисон (Addison syndrome), минералкортикоиден дефицит, пиелонефрит, кистозни заболявания, туберозна склероза, сърповидно-клетъчна анемия, синдром на Лидъл (Liddle syndrome), тирозинемия и други.

Тирозинемия, тип 1 (Tyrosinemia, Type І) е заболяване със следните признаци: забавен растеж, летаргия, оток, повръщане, раздразнителност, ниска кръвна захар, треска, пожълтяване на кожата, пожълтяване на склерата на очите, натрупване на течности в корема, ниско ниво на фосфат в кръвта, уплътнение на сърдечния мускул, цироза, хепатомегалия, хипертония, болезнени мускули, бъбречна тръбна дисфункция, витамин D устойчив рахит, повишаване на фосфати в урината, повишено ниво на кръвния тирозин, повишено ниво на тирозин в урината и други.