Агенезия на малкомозъчния вермис

Агенезия на малкомозъчния вермис: ембрионално нарушение, при което не се образува вермис. Вермисът се означава още с наименованието "червеи" и представлява структура в малкия мозък свързана с баланса и координацията на тялото. Симптомите може да включват двигателни нарушения, хипотония, забавено двигателно развитие, нистагъм, титубация на главата, атаксия, микроцефалия, необичайна дихателна честота (редуване на хиперапнея и апнея), умствена изостаналост и други.

Агенезия на малкомозъчния вермис може да се дължи на редица вродени заболявания и състояния като брахио-окуло-фациален синдром, синдром на Жуберт (Joubert), малформация на Денди-Уокър (Dandy-Walker), фетален алкохолен синдром, синдром на Арима (Arima), лизенцефалия тип 3, делеция на хромозома 3 и други.

Брахио-окуло-фациален синдром е вродено заболяване, свързано с нарушено формиране на структури в областта на лицето и шията. Симптомите може да включват малки очи или липса на очни ябълки, атрофични кожни лезии по шията, умствена недостатъчност, тумороподобно образувание зад ушните миди, колобома на ириса или лещата, повдигнати нагоре очни цепки, силно прегънат горен ръб на ушите (клепнали уши), хипопластична горна спирала на ушите, ямки над ушните миди, анормална горна устна (пълно или непълно цепната устна), преждевременно побеляване на косата, хиперназална реч, аномалии на зъбите и челюстта, късогледство, загуба на слуха, агенезия на малкомозъчния вермис и други.