Анемии поради нарушен хемоглобинов синтез

Анемии поради нарушен хемоглобинов синтез са известни още като таласемия.

Таласемията е автозомно-кодоминантно заболяване, което се среща сред населението на Средиземноморието, Азия и Африка.

Причината за анемии поради нарушен хемоглобинов синтез са хетерогенна група генетични нарушения, водещи до липса или намален синтез на глобиновите вериги, при което се развива съответно a- или b-таласемия.

Алфа-таласемия се причинява от делеция на a-глобиновия ген. Бета-веригите са в норма и също формират неразтворими тетрамери в еритроцитите. Протича безсимптомно.

Бета-таласемия е по-често срещана и у хетерозиготи се нарича Talassemia minor, а у хомозиготи - Talassemia major. От патогенетична гледна точка се касае за количествено намаляване на b-веригите, при нормален синтез на a-вериги. Свободните a-вериги формират в еритроцитите неразтворими агрегати, което уврежда еритроцитната мембрана и улеснява фагоцитозата.

Клиниката при анемии поради нарушен хемоглобинов синтез се владее от анемичен синдром. Анемията е хипохромна. В периферната кръв се установява изразена пойкилоцитоза, анизоцитоза и ретикулоцитоза.

Макроскопски слезката и черният дроб са увеличени поради изразената екстрамедуларна хемопоеза.

Микроскопски костният мозък е хиперцелуларен, с подчертана еритробластна хиперплазия. Мастният костен мозък също е активиран.

Наред с вече изброените белези на хемолитичните анемии се установява системна хемосидероза, която може да доведе до увреждане на миокарда, черния дроб и панкреаса.

В спонгиозните кости във връзка с огнищната костна резорбция се наблюдава апозиционно костообразуване. Особено характерна е рентгенологичната находка в черепните кости - т.няр. "четковиден " череп.