Framar.bg 0
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Образование Спорт и туризъм Клинични пътеки Нормативни актове Бизнес Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти Промоционална брошура
Контакти
Назад | Начало Медицинска енциклопедия Патология Клинична патология Клинична патология на бъбреците Клинична патология на поликистоза на бъбреците Автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване

Автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване

от 07 сеп 2018г., обновено на 24 юни 2022г.
Автор: д-р Теодора Тотева-Петкова
Автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване - изображение
  • Инфо
  • Библиография
  • Коментари
  • Свързаност
Инфо
Инфо
Библиография
Коментари
Свързаност

Автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване е мултисистемно и прогресивно разстройство, характеризиращо се с образуването и разширяването на кисти в бъбреците и други органи (например черен дроб, панкреас, слезка). Клиничните признаци обикновено започват през третото до четвъртото десетилетие от живота, но кистите може да се открият в детска възраст и по време на вътреутробното развитие на плода.

Автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване е най-разпространеното, потенциално летално моногенно човешко заболяване. То се свързва с голяма междуфамилна и вътрешнофамилна вариабилност, което може да бъде обяснено до голяма степен от неговата генетична хетерогенност и модифициращи гени. Също така е най-честата от наследените муковисцидозни заболявания - група от заболявания със сходна, но различна патогенеза, характеризираща се с развитие на бъбречни кисти и различни извън бъбречни прояви. Над 50% от пациентите с автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване накрая развиват краен стадий на бъбречно заболяване и изискват диализа или бъбречна трансплантация. Заболяването се оценява, че засяга най-малко 1 на всеки 1000 души по света, което прави това заболяване най-разпространеното наследено бъбречно заболяване с диагнозно разпространение 1:2000 и честота 1:3000-1:8000 в световен мащаб.

Автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване е наследствено заболяване. Начинът на наследяване е автозомно доминантен. Тъй като разстройството се среща еднакво при мъже и жени, всяко потомство има 50% шанс да наследи отговорната мутация и следователно болестта. Тя е генетично хетерогенно състояние, което включва най-малко 2 гена. Около 86% от случаите на автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване са причинени от мутация на PKD1 гена на хромозома 16. Повечето от останалите се причиняват от мутации на PKD2 гена на хромозома 4. Тези две заболявания са фенотипно почти еднакви, различаващи се само по-високата възраст на диагностициране с PKD2 и по-бавното му прогресиране до крайна фаза на бъбречно заболяване.

При много пациенти с това заболяване бъбречната дисфункция не е клинично видима до четиридесетата или петдесетата година от живота. Има обаче все повече доказателства, които предполагат, че образуването на бъбречни кисти започва в утробата. Кистите първоначално се образуват като малки дилатации в бъбречните тубули, които след това се разширяват, за да образуват кухини, пълни с течност, с различни размери. Факторите, за които се предполага, че водят до кистогенеза, включват мутация на зародишна линия в един от генните алели, кодиращи полицистин. Това се нарича "соматичен втори удар", който води до загуба на нормалния алел и "трети удар", който може да бъде всичко, което предизвиква клетъчна пролиферация, което води до разширяване на тубулите. При прогресирането на заболяването продължителното разширяване на тубулите чрез увеличена клетъчна пролиферация, секреция на течности и отделяне от родителските тубули води до образуването на кисти.

Автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване, заедно с много други заболявания, които се срещат с бъбречни кисти, могат да бъдат класифицирани в семейство от заболявания, известни като цилиопатии. Епителните клетки на бъбречните тубули, включващи всички сегменти на нефрона и събирателните канали (с изключение на интеркалираните клетки), показват наличието на единичен първичен апикален цилиум. Полицистин-1, протеинът, кодиран от PKD1 гена, присъства на тези ресни и се смята, че усеща потока с големите си извънклетъчни домени, активирайки калциевите канали, свързани с полицистин-2, продукт на ген PKD2.

Пролиферацията на епителните клетки и секрецията на течности, които водят до кистогенеза, са две отличителни черти в автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване. По време на ранните стадии на кистогенеза кистите се прикрепват към техните родителски бъбречни тубули и производно на гломеруларния филтрат навлиза в кистите. След като тези кисти се разширят до диаметър приблизително 2 милиметра, кистата се затваря от родителския тубул и след това течността може да навлезе в кистите само чрез трансепителна секреция, която на свой ред се препоръчва да се увеличи поради вторичните ефекти от повишените вътреклетъчни концентрации на циклични аденозин монофосфат.микроскопско изследване на автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване

Клинично, коварното увеличаване на броя и размера на бъбречните кисти се трансформира като прогресивно нарастване на обема на бъбреците. Бъбречните кисти са свързани с прекомерна ангиогенеза, проявена от крехки съдове, простиращи се през стените им. Когато бъдат травмирани, тези съдове могат да изтекат кръвта в кистата, което я кара да се разраства бързо, което води до мъчителна болка. Ако кървенето продължава, тогава кистата може да се разпадне в събирателната система, причинявайки груба хематурия.

При автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване и двата бъбрека са разширени, понякога до впечатляващ размер (до 25 сантиметра и 4 килограма, всеки), компресиращи коремните органи. Външната повърхност на бъбрека се деформира. На срез, кората и медулата представляват множество сферични кисти, с диаметър между 0,5 и 5 сантиметра, съдържащи серозна, хеморагична или желатинова течност. Между кистите, вливащият се паренхим е намален, атрофичен чрез компресия. Въпреки това, микроскопски този паренхим е представен от функционални нефрони. На фигура 1 е показано сравнение между здрав бъбрек, с нормални размери, и бъбрек на пациент с автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване.микроскопско изследване на автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване

Микроскопски кистите са (разширени тубули и колекторни канали) облицовани с кубидален или сплескан епител, съдържат еозинофилна течност. Паренхимът между кистите е представен от няколко атрофични/компресирани, но все още функционални нефрони (гломерули и тубули, фигура 2), с интерстициална фиброза и хронично възпаление. Кистите са така гъсто разположени, че създават впечатление за пълно изконсумиране на паренхима, но микроскопски между тях се откриват единични запазени нефрони. Руптурата на някои кисти и изливът на съдържимото им поддържат хроничен възпалителен процес в интерстициума. Макар и рядко, от стената им може да се развие бъбречно клетъчен карцином.

5.0/5 1 оценка

Библиография

https://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_dominant_polycystic_kidney_disease
https://emedicine.medscape.com/article/244907-overview#a4
http://www.pathologyatlas.ro/kidney-polycystic-disease.php
https://academic.oup.com/qjmed/article/100/1/1/2258660
http://www.pathologyoutlines.com/topic/kidneytumoradultpkd.html


Коментари към Автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване

От сайта
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване
    www.framar.bg 
    на 03 June 2025 в 17:46
    Коментирайте "Автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване"

СТАТИЯТА е свързана към

  • Клинична патология
  • Клинична патология на бъбреците
  • Клинична патология на поликистоза на бъбреците
googletag.pubads().definePassback('/21812339056/Baner300600', [300, 600]).display();

ЗДРАВЕН ФОРУМ ПО ТЕМАТА

Как да разбера дали съм била осигурена за общо заболяване и майчинство

преди 1566 дни, 5 часа и 11 мин.

Запушен нос след прекарано вирусно заболяване

преди 1903 дни, 19 часа и 32 мин.
Всички

НАЙ-НОВОТО ВЪВ ФОРУМА

$$››UK Temu Promo Code ?100 off [{alh010172}] For First-Time Users

преди 10 мин.

Кожен проблем по време на бременност - след посещение на козметик

преди 1 дни, 22 часа и 19 мин.

Услуги в България на speedybook.pro

преди 18 дни, 5 часа и 50 мин.

Какво представлява прозяването

преди 22 дни, 20 часа и 50 мин.
Всички

АНКЕТА

Прозрачна ли е благотворителността в България?

Виж резултатите

Е-АПТЕКА ПОСЛЕДНО ОБНОВЕНИ

ЛАЙКА ЦВЯТ капсули 350 мг * 100 NATURE'S WAY

ДАМИАНА ЛИСТ капсули 400 мг * 100 NATURE'S WAY

ВЕГАВЕРО АГАРИКУС БИО ЕКСТРАКТ капсули * 60

КОМПЛЕКС DMG-B15 капсули * 60 NATURE'S WAY

ВЕГАВЕРО ЧАГА БИО ЕКСТРАКТ капсули * 90

ПОСЛЕДНИ КОМЕНТАРИ

ЦИКЛОДИНОН таблетки * 30 BIONORICA

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 03 юни 2025г. в 16:29:09

ГАЗДЕП капсули * 30

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 03 юни 2025г. в 16:18:20

КАЛЦИКИНОН капсули * 60

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 03 юни 2025г. в 16:15:15

ГАСТРИТОЛ таблетки за смучене * 20

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 03 юни 2025г. в 16:11:22

СУОНСЪН АШВАГАНДА капсули 450 мг * 100

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 03 юни 2025г. в 16:10:07
При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
Данни на Фрамар ООД:
  • Фрамар ООД, ЕИК: 123732525, Стара Загора, ул. Петър Парчевич № 26, телефон: 0875 / 322 000, e-mail: office@framar.bg
  • За контакт
  • Borika
  • MasterCard
  • mastercard securecode
  • Visa
  • verified by visa
Информация:
  • Общи условия
  • Политика за поверителност
  • Политика за използване на бисквитки
  • Право на отказ от договора
  • Рекламации
  • Доставка
  • Плащания
  • Отстъпки за регистрирани клиенти
  • Промоции и безплатна доставка
  • Често задавани въпроси
  • Карта на сайта
  • При възникване на спор, свързан с покупка онлайн, можете да ползвате сайта ОРС
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
БДА NextGenerationEU DMCA.com Protection Status
© 2007 - 2025 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на интернет портал от Valival