Лекарства сираци

› Въведение

› Какво представляват лекарствата сираци?

› Примери за лекарства сираци

› Регулация, достъп и предизвикателства

› Бъдеще и перспективи

Въведение

Лекарствата сираци (orphan drugs) са медикаменти, предназначени за лечение на редки заболявания, които засягат малък брой пациенти и често остават извън фокуса на фармацевтичната индустрия. Въпреки това, те имат ключова роля за подобряване на качеството и продължителността на живота на болните. Развитието им е свързано с регулаторни стимули и сериозни предизвикателства, сред които висока цена и ограничен, силно затруднен достъп на пациентите до тях. Благодарение на редица иновации, като генното и клетъчно лечение, перспективите за нови терапии непрекъснато се разширяват, превръщайки лекарствата сираци във важна част на съвременната персонализирана медицина и лечение на нелечими доскоро заболявания.

Какво представляват лекарствата сираци?

Лекарствата сираци, за разлика от масовите медикаменти, използвани за лечение на чести, по-рядко срещани и сравнително рядко срещани състояния, са специално разработени със специфична цел, като характерно за тях е следното:

• какво са orphan drugs: представляват лекарства, разработени за лечение, профилактика или диагностика на изключително редки заболявания, засягащи много малък процент от световното население. Поради ограничения брой пациенти, за които се използват, фармацевтичните компании обикновено не проявяват особено голям интерес да инвестират в тяхното разработване, тъй като потенциалният пазар и икономически ползи не могат да покрият разходите за създаването им
• произход на наименованието: наричат се лекарства сираци, тъй като твърде дълго време са били образно казано изоставени от фармацевтичната индустрия, без достатъчно инвестиции и време, въпреки необходимостта от разработването им за лечение на съответните редки заболявания. Активна политика за стимулиране на тяхната разработка започва през 1983 година в САЩ и през 1999 година в Европа
• роля и значение в съвременната медицина: лекарствата сираци имат ключова роля за пациентите с редки заболявания, които често имат тежко, хронично и дори животозастрашаващо протичане. С тях се предоставя лечение на доскоро смятани за напълно нелечими заболявания, като някои от тези лекарства са революционни (например генната терапия при спинална мускулна атрофия)

Развитието на лекарствата сираци следва да се възприема като стимул за иновации в съвременната фармацевтична индустрия, включително в областта на персонализираната медицина и биотехнологиите.

Примери за лекарства сираци

През последните няколко десетилетия броя на одобрените и разрешени за употреба лекарства сираци значително нараства. Значителен процент пациенти са започнали лечение и са подобрили драстично прогнозата и хода на своите заболявания, а при част от засегнатите тепърва е била въведена терапия за състояния, считани доскоро за напълно нелечими.

Сред едни от най-известните лекарства сираци се включват:

• нусинерсен: това е първото одобрено лечение за спинална мускулна атрофия (генетично заболяване, водещо до прогресивна мускулна слабост и ранна смърт). Лекарството подобрява значително моторните функции и удължава преживяемостта на засегнатите
• ивакафтор: представлява революционно лечение за пациенти с муковисцидоза, причинена от определени генетични мутации, като значително подобрява белодробната функция и качеството на живот
• емицизумаб: съвременен препарат за профилактика на хеморагии при пациенти с хемофилия А, особено при наличие на инхибитори срещу фактор VIII
• онасемноген абепарвовек: представлява вид генна терапия за деца със спинална мускулна атрофия, при която се замества дефектният ген с функциониращи копия. Това е едно от най-скъпите лекарства в световен мащаб, но и една от най-значимите инвестиции
• авелглюкозидаза алфа: представлява вид заместителна терапия при болест на Помпе (рядко метаболитно заболяване, което води до тежки увреждания на мускулите и засяга дихателната функция)
• идурсулфаза: представлява терапия при синдром на Хънтър (мукопилизахаридоза II), рядко наследствено заболяване, водещо до прогресивни органни увреждания

Генните терапия, ензим-заместителните терапии и молекулярните модификации по същество са изключително иновативни, пробивни терапии, първа стъпка в лечението на определено заболяване, с изключително значение за съвременната медицина и фармация.

Регулация, достъп и предизвикателства

Регулацията и достъпът до лекарствата сираци все още крият редица предизвикателства, като се предполага, че в бъдеще с развитието на медицината и фармацията, ще се улеснят процедурите по тяхното разработване, допускане до пазара и достъп до конкретните пациенти:

• регулация на лекарствата сираци: в САЩ рамката е зададена от Orphan drug act от 1983 година, а в Европа е положена от регламент №141/2000. За да получи една терапия статут на лекарство сирак, трябва да е предназначена за лечение на заболяване, засягащо много малък брой пациенти (под 200 000 души за САЩ или под 5 на 10 000 души в Европейския съюз). Регламентът дава някои облекчения за инвеститорите, а именно данъчни облекчения (чисто финансова полза), по-бърза и приоритетна процедура за одобрение и допускане до пазара, изключителни права при отпускане на пазара за определен период от време
• достъп на пациентите до лекарства сираци: въпреки регулациите и регламентите, достъпът до тези лекарства за средностатистическите пациенти е силно ограничен. Основната пречка е изключително високата им цена и необходимост от продължителен прием. В повечето страни достъпът се осигурява от специални програми за реимбурсиране на лекарствата, държавни или европейски фондове, включване като доброволци в клинични изпитвания. В България НЗОК финансира част от тези терапии, но процесът е бавен, често съпътстван от административни затруднения
• предизвикателства в терапията: основните предизвикателства остават високата цена на лекарствата и затрудненият достъп на пациентите до тях, ограничената клинична информация за ефективност и безопасност, неравномерно разпределение (по-добър достъп и повече опции в развитите страни), както и редица етични дилеми (например доколко е справедливо толкова голям ресурс да се разпределя към толкова малка група пациенти, при положение, че има заболявания с много висока честота и социално значение, за които не достигат ресурси и финансиране)

Пациентите, страдащи от редки заболявания, и техните семейства обикновено са изправени пред множество проблеми и трябва да се борят с тяхното решаване в търсене на временно, симптоматично лечение до осигуряване на достъп до ефективна терапия.

Бъдеще и перспективи

Бъдещето на лекарствата сираци се очаква да се позволи създаване на нови техники и внедряване на много нови медикаменти и средства за лечението на изключително редки състояния:

• нови терапевтични методи: развитието на генното и клетъчното лечение отваря нови възможности за пациенти с редки заболявания, при които класическите лекарства не са ефективни. Напредъкът в медицината позволява по-добро разбиране на патогенезата на редките заболявания и създаване на целеви терапии
• разработка на нови лекарства сираци ежегодно: броят на регистрираните лекарства сираци нараства всяка година, както в САЩ, така и в страните от Европейския съюз. Все повече фармацевтични компании съзряват потенциал в тази ниша, тъй като редица държавни и европейски програми стимулират създаването им, позволявайки данъчни облекчения, административни облекчения, пазарна ексклузивност и други
• подобряване на достъпа за пациентите: в близкото бъдеще основната цел е улесняване на достъпа на пациентите до тези лекарства чрез устойчиви модели на финансиране и реимбурсация, международно сътрудничество, създаване на големи регистри на пациентите, дигитализация, телемедицина и други за подобряване на координацията между специалистите и достъпа до експертните центрове

Лекарствата сираци са една от основните иновативни теми, върху които медицината и фармацията ще насочат поглед в близкото бъдеще и върху които се работи усилено, с цел подобряване на достъпа на пациентите до тях и осигуряване на терапия при считани за нелечими доскоро заболявания.

Изображения: freepik.com