Други и неуточнени отклонения от нормата, открити при изследване на урината МКБ R82.9

Алкаптонурия

Представлява автозомно рецесивно заболяване, при което е смутено разграждането на хомогентизиновата киселина, поради липса на Homogentisate 1,2-Dioxygenase, разграждаща бензоловото ядро на хомогентизиновата киселина. Нормално тя се окислява до ацетонови тела. Характерно за заболяването е потъмняването на урината при престой на въздуха, което се засилва при прибавяне на основа. Майките откриват това при смяна на пелените, установявайки винено - кафяви петна, които засилват кафявата си оцветка след изпирането им с алкален сапун. Заболяването протича без съществени оплаквания. След известно време се получава пигментация на склерите, кожата, ноктите, сухожилията и хрущялите от усиленото образуване на меланин. Това се дължи на блокирането на основния път на разграждане на тирозина.

Хомоцистенурия

Дължи се на наследствен дефект в ензимната система, т.е. в черния дроб не се синтезира цистатионин-бета-синтетаза, която катализира реакцията, свързваща хомоцистеина със серина, при което се получава цистатионин. Този ензим обуславя синтезата на цистеина, който влиза в състава на много ензими (дехидрогенази), хормони (инсулин) и др. Дефектът се отразява върху обмяната на съдържащите сяра аминокиселини. В кръвта се натрупват и с урината се отделят метионин, хомоцистеин, хомоцистин. Известни са три форми на заболяването с отделяне на цистин, лизин, аргинин и орнитин и непълна рецесивна форма с отделяне на цистин и лизин.