Хилурия МКБ R82.0

Хилурия или галактозурия представлява наличие на галактоза в урината.

Галактозата се внася в човешкия организъм предимно с млечните продукти, понеже влиза в състава на млечната захар. Под действието на лактазите се освобождава галактоза, която се резорбира в тънките черва и достига черния дроб чрез v.portae, където се извършва галактозната обмяна. Тази захар се включва основно в метаболитния път на глюкозата посредством глюкозо-1-фосфат. Малки количества се превръщат в галактитол.

Определянето на галактозата в кръвта и урината е за предпочитане да се извършва чрез директни ензимни методи.

Вродена галактокиназна недостатъчност. Заболяването е обусловено от вроден дефект на галактокиназата. Установява се хипергалактоземия и галактозурия. Две трети от приетата с храната галактоза се отделя с урината. Характерно за заболяването е появата на катаракта, която се развива скоро след раждането. Предотвратяването й е възможно, ако своевременно се отстрани лактозата от храната на новородените.

Галактоземия. Установява се вродена намалена активност на хексозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Намалената ензимна активност затруднява превръщането на галактозата в глюкоза и предизвиква натрупване на галактозо-1-фосфат в мозъка, черния дроб, очната леща, бъбреците. Увеличението на концентрацията на галактозо-ч-фосфата довежда до вторично потискане на редица ензими и смущение на глюкозната обмяна- инхибиране на глюкозо-6-фосфатазата и появата на хипогликемия. Нарастването на концентрацията на галактозо-1-фосфата потиска галактокиназата, което засилва галактоземията и галакозурията.