Други преходни нарушения на обмяната на веществата у новородено МКБ P74.8

Рубриката други преходни нарушения на обмяната на веществата у новородено включва транзиторна хипермониемия. Това е състояние, при които се наблюдават повишени нива на амоняк в кръвта. Началото на симптомите е на първия или втория ден от живота на бебето. Повишените нива на амоняк водят до повишеното му навлизане в мозъка, което е основната причина за неврологичните разстройства на новороденото.

Причините за появата на това състояние са незрялост на функционирането на урейния цикъл. Наблюдава се при недоносени деца, тъй като при тях всички органи и системи са все още незрели.

Симптомите при хиперамонемия на новородените може да включва:

• летаргия;
• раздразнителност;
• отказ от храна;
• повръщане;
• хипервентилация;
• припадъци.

Честотата в САЩ на нарушенията в урейния цикъл е 1 на 25 000 живородени деца. В световен план честотата се оценява на 1: 8 000-1: 44 000 раждания.

Всички разстройства в урейния цикъл се унаследяват автозомно-рецесивно, с изключение на орнитин транскарбамилазния дефицит (OTC), който се наследява X-свързано.

Най-сериозните усложнения, които водят до смърт са мозъчния оток и комата. Тези, които оцелеят след коматозно състояние много често имат интелектуален дефицит.

Диагнозата други преходни нарушения на обмяната на веществата у новородено се поставя чрез:

• кръвно-газов анализ;
• определяне на серумните нива на аминокиселините;
• правят се тестове за откриване на кетони в урината;
• изследване нивата на органичните киселини в урината и плазмата;
• генетични изследвания;
• образни изследвания – компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс.

Лечението на хиперамониемията цели коригиране на биохимичните нарушения и осигуряване на адекватен хранителен прием. Използват се препарати, които спомагат за отстраняването на азотните остатъци. Лекарствата, използвани при лечението на хиперамонемията, са:

• карбамидни агенти (например натриев фенилбутират, натриев фенилацетат и натриев бензоат);
• антиеметични средства.

Част от лечението на хиперамонемията е:

• прекратяване приема на протеини и/или азот;
• при необходимост провеждане на хемодиализа;
• парентерално хранене.