Преходна тирозинемия у новородено МКБ P74.5

Тирозинът е една от 20-те протеиногенни аминокиселини. Тя участва в синтеза на белтъците, прекурсор е на различни хормони (например на тиреоидните), участва в синтеза на катехоламините, меланина.

Тирозинемията е състояние на нарушена обмяна на тирозина, в резултат на което нивата му са повишени. Това се наблюдава при някоои генетични или придобити заболявания, които са свързани с дефицит на ензими, отговарящи за метаболизма на тирозина.

Тирозинемия тип I се дължи на дефицит на фумарилацетоацетат хидролаза. Тирозинемия тип II се дължи на дефицит на тирозин аминотрансфераза, която действа в началния етап от катаболизма на тирозина. Характерно е засягането на роговицата и кожата. Тирозинемия тип III е рядко заболяване, причинено от дефицит на 4-хидроксифенилпируват диоксигеназа. Освен тези три наследствени заболявания, има и преходна тирозинемия на новороденото, която е основната причина за повишени нива на тирозина, открити при скрининг на бебета в неонаталния период. Това е метаболитно състояние, което се среща често при недоносените деца. Дължи се на незрялост на 4-хидроксифенилпируват диоксигеназната активност в черния дроб. Това е нарушение с благоприятна прогноза и обикновено преминава спонтанно до два месеца.

Диагнозата се поставя чрез извършването на тестове. Нивото на тирозина се установява лесно при новородени чрез скринингови изследвания. Високите нива на тирозин или присъствието на сукцинилацетон насочват към наследствени метаболитни дефекти. Обработката на такива пациенти включва измерване на плазмената концентрация на аминокиселините. Откриването на сукцинилацетон в урината е патогномоничен белег за тирозинемия тип I. Пренаталната диагностика за тип I може да бъде осъществена чрез откриване сукцинилацетон в околоплодната течност при амниоцентеза.

Лечението на преходната тирозинемия на новороденото включва диетичен режим, при който се ограничава вносът на тирозин. Също част от терапията е прилагането на витамин С за нормализиране нивото на тирозина.