Склеродактилия МКБ L94.3

Склеродактилията е термин, който описва промените, настъпващи в пръстите на крайниците, които най-често се наблюдават при пациенти със склеродермия, системно заболяване на съединителната тъкан и е компонент на синдрома на CREST (калциноза, феномен на Рейно, езофагиален дисмотилитет, склеродактилия и телеангиектазия).

Епидемиология

Склеродактилия, когато се разглеждат като част от синдрома на CREST и склеродермия, се наблюдава по-често при жените, тъй като склеродермата се появява много по-често при жените, отколкото при мъжете. Въпреки това, в случай на професионална експозиция, обикновено се среща при мъжете по-често от жените. Заболяването рядко се диагностицира при деца и най-често се наблюдава при възрастни на средна възраст. Расово предпочитание не е определено.

Причини

Причината за склеродактилия (от гръцката дума "склерос", която означава твърд, и "дактилос" - пръсти) и основната склеродермия, не е напълно известна. В патогенезата на склеродактилията са включени няколко фактора, включително експозицията на околната среда на силициев диоксид и органични разтворители, вирусни инфекции, както и генетични фактори, включващимутации на HLA подтипове.

В допълнение към склеродермата, склеродактията е силно свързана с професионалното излагане на множество съединения, включително силициев диоксид, винилхлорид, тетрахлорметан и други органични разтворители. Пестицидите, както и някои лекарства, също вземат участие в патогенезата. Склеродактилни и подобни промени в кожата са наблюдавани при пациенти със захарен диабет, което предполага променен метаболизъм и имунна функция и при този синдром. Инфекциите също се предполага, че играят роля в етиологията на склеродермия, включително вирусни патогени като човешки херпесвирус-5, парвовирус В19, но са необходими повече доказателства в подкрепа на тази теория.

Патогенеза

Патогенезата на склеродактилия включва начални възпалителни промени в дермата. Периваскуларното възпаление води до активиране на фибробласти, които синтезират прекомерни количества колаген и улесняват отлагането му в дермата, а първоначалните едематозни промени се превръщат в склероза и атрофия на дермата и околните структури на кожата. Кръвоносните съдове също са засегнати от възпалителни промени и отлагането на колаген води до свиване и фиброза, което води до тромбоза и исхемия на тъканите, които се доставят. При тежки случаи, които остават нелекувани, могат да се развият атрофични язви в резултат на тежка исхемия и се наблюдават при 30-50% от пациентите.

Клинична картина

Първоначалните промени при склеродактилия включват сгъстяване на кожата и дермална склероза, в резултат на фибробластно активиране и натрупване на колаген и увреждане на кожните съдове, което води до увреждане на космените фоликули, мастните и потните жлези. Широкото увреждане и фиброзата на подкожните тъкани и дермата е крайният резултат, а в тежки случаи може да се развие мускулна атрофия, подкожни калцирания, трофични язви и контрактури в междуфаланеалните стави.

Пациентите със склеродактилия докладват прогресивни промени в пръстите на крайниците в някои случаи. Обикновено съобщават за симетрични промени на междуфаланеалните стави, които са най-често засегнати. В ранните стадии се наблюдава едем, който може да продължи седмици или месеци, придружен от блестящ външен вид на кожата, която е много стегната. Хипогликемията или хиперпигментацията на кожата може да са налице, като прогресивните промени водят до намалена подвижност, склероза и в тежки случаи могат да се наблюдават кожни улцерации, ограничена подвижност и атрофия на проксималните мускули.

Склеродактилията обикновено е придружена от други симптоми, които се появяват при склеродермия, като дисфагия, киселинен рефлукс и малабсорбция, в случай на стомашно-чревно засягане. Болки в ставите, диспнея също са често срещани открития при пациенти с тази болест и трябва да се направи задълбочено проучване, за да се оцени тежестта на заболяването и кои органи са засегнати.

Диагноза

Диагнозата на склеродактилия се извършва чрез клинично наблюдение и типични промени в кожата и околните тъкани. Като изолиран случай, той се диагностицира доста лесно, но ако клиничното подозрение за склеродермия при пациенти със склеродактилия е високо, трябва да се извършат лабораторни изследвания, за да се потвърди диагнозата. Основните изследвания включват серологична оценка на ANA и топоизомераза I антитела, които са положителни при повечето пациенти. Антицентромните антитела също са силно показателни за склеродермия при пациенти и също трябва да бъдат тествани. Историята на пациента и професионалното излагане на определени агенти, които могат да причинят това заболяване, трябва да бъдат документирани и е важна част от диагностичната работа.

Съпътстващите симптоми, свързани с вътрешни органи, също трябва да бъдат внимателно оценени. Серумните стойности на калций и фосфор трябва да се получават при пациенти с подкожни калцирания, заедно с рентгенографски техники като обикновена радиография и компютърна томография. Ангиографията и доплеровата ултрасонография са препоръчителни процедури в случай на дигитална исхемия, която може да разкрие анатомични и функционални аномалии, които могат да бъдат коригирани с хирургично лечение.

Лечение

Склеродактилията се лекува чрез прилагане на локална кортикостероидна терапия, но управлението на основното системно заболяване е еднакво важно, заедно със симптоматичната терапия.

Тъй като няма лечение за склеродермия, стратегиите за лечение включват прилагане на имуносупресивни средства, включително азатиоприн, циклофосфамид, циклоспорин и метотрексат, докато пероралните кортикостероиди също могат да се използват. Нестероидни противовъзпалителни средства се използват при пациенти, които имат симптоми, свързани със ставите, за облекчаване на болка и възпаление, докато блокерите на калциевите канали, ангиотензин-рецепторните блокери или антагонисти на ендотелиновия рецептор (като бозентан) може да намали тежестта на симптомите, свързани с кожата и феномена на Raynaud.

Склеродактилия има бавна прогресия. Подходящата терапия на основното заболяване на съединителната тъкан може значително да забави по-нататъшната прогресия, но са предложени други превантивни мерки като спиране на тютюнопушенето, поддържане на топли пръсти чрез използване на топло облекло и защита на кожата чрез избягване на тежки сапуни и детергенти. Необходимо е да се избягва или намалява излагането на вещества, които са свързани с развитието на склеродактилия.

Заглавно изображение: James Heilman, CC BY-SA 4.0, via Wikimedia Commons