Кутис лакса сенилис МКБ L57.4

Кутис лакса сенилис, наричано още сенилна еластоза, е заболяване на съединителната тъкан, при което кожата губи своята еластичност и се отпуска.

Състоянието може да бъде вродено или придобито. Вродената форма на кутис лакса сенилис се унаследява по различни механизми - автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен, Х-рецесивен. При пациенти, страдащи от състоянието, са били идентифицирани мутации в еластичните влакна, включващи се в дермата. Заболяването може да бъде причинено от мутации в гените: ELN, ATP6V0A2, ATP7A, FBLN4, FBLN5 и PYCR1. И при двете форми на състоянието често се наблюдава засягане на вътрешните органи.

Кутис лакса сенилис се характеризира с дегенеративни промени на еластичните влакна, в резултат на което кожата се отпуска и увисва. Освен в кожата, еластичните влакна са важни и за нормалното функциониране на белите дробове и сърцето. Хистопатологично в кожата се откриват промени в количеството и морфологията на еластина с фрагментация или загуба на еластични влакна.

Установено е, че няколко фактора допринасят за деградацията на еластина - това са дефицитът на мед, намалената активност на лизилоксидаза, повишена активност на еластази, намалено ниво на еластазните инхибитори, имуномедииран механизъм и намалена експресия на гена за еластин. Ниските нива на серумната мед могат да доведат до намалена еластинова синтеза. Нарушенията в усвояването на медта също могат да намалят активността на еластазния инхибитор алфа-1-антитрипсин, което води до разрушаване на еластичните влакна. Клетките на възпалението и техните медиатори също могат да увредят еластичните влакна. Полиморфонуклеарните левкоцити и макрофаги освобождават еластази, които унищожават еластичните влакна с последваща фагоцитоза. Следователно заболяването може да се причини от мутации, засягащи синтезата, стабилизацията или разрушаването на еластичните влакна.

Автозомно-доминантната форма има по-късно начало от автозомно-рецесивната. Двата пола се засягат еднакво. Придобитата форма на кутис лакса сенилис може да започне във всяка възраст, но е характерна за възрастните състояние. Пациентите съобщават за прогресивно отпускане и набръчкване на кожата. Възможно е състоянието да се развие на базата на предшестващ възпалителен процес на кожата. При някои пациенти има фамилна анамнеза за кожно заболяване.

Придобитата кутис лакса сенилис може да се асоциира с други състояния като дефицит на алфа-1-антитрипсин, дефицит на компоненти на комплемента, системен лупус еритематозус, саркоидоза, мултиплен миелом, амилоидоза и др.

При обективното изследване се установява отпусната, загубила своята еластичност, набръчкана кожа. Пациентите изглеждат по-стари от действителната си възраст. Кожата им е тънка, лесно се натъртва, а раните зарастват бавно.

Всяка част на тялото може да бъде засегната, но това се забелязва най-вече около очите, лицето, шията, раменете и бедрата. Възможно е да се установят следните системни промени:

• стомашно-чревен тракт - може да се наблюдават дивертикули на червата и пролапс на ректума.
• бели дробове - бронхиектазии, емфизема, кор пулмонале. Емфизем се развива поради загуба на еластични влакна в белите дробове и е най-честата причина за смърт при тези пациенти.
• сърдечно-съдова система - измененията са представени от кардиомегалия, застойна сърдечна недостатъчност, аневризма на аортата.
• костна система - остеопороза, забавяне растежа на костите, халтавост на ставите, късно затваряне на фонтанелата.
• възможна е появата на пъпни, ингвинални и хиатусни хернии.

Изследва се ПКК - много често показва нормохромна, нормоцитна анемия, увеличени нива на общия протеин и бета-2-микроглобулина. Определят се също така серумните нива на мед, цинк, церулоплазмин, алфа-1-антитрипсин, С4, антинуклеарни антитела. Диагнозата се подпомага от директна имунофлуоресценция, ЕКГ, рентгенография на гръден кош, биопсия на кожата.

Диференциална диагноза се прави с кожен Т-клетъчен лимфом, синдром на Ehlers-Danlos, липодистрофия, хроничен атрофичен акродерматит.

Не съществува лечение, спиращо прогресията на кутис лакса сенилис. Понякога дапсон може да бъде ефективен. Извършва се хирургична корекция на отпуснатата кожа, пролапсите и херниите.

Автозомно-доминантната форма има доброкачествен ход. При нея основно се засяга кожата като се очаква нормална продължителност на живота. Автомозно-рецесивната форма се свързва с тежки усложнения на вътрешните органи. Тази форма води до смърт още в първите години от живота. Приблизително половината от случаите с придобитата форма са свързани с предшестващо възпалително състояние - уртикария, екзема, еритема мултиформе и др.