Притискане на главния мозък МКБ G93.5

МАЛФОРМАЦИЯ НА ARNOLD-CHIARI ТИП 1

Малформациите на Chiari се определят като спектър от аномалии на мозъка, засягащи малкия мозък, мозъчния ствол, основата на черепа и продълговатия мозък.

Според вида на херния на мозъчната тъкан, изместена в гръбначния канал, и характеристиките на аномалиите в развитието на мозъка или гръбначния стълб, са класифицирани 4 вида малформации на Киари. Заедно с базиларните инвагинации, малформациите на Киари представляват най-често срещаните малформации на краниоцервикалния преход, наблюдавани при възрастни.

В края на деветнадесети век патолозите Julius Arnold (1835-1915) и Hans Chiari (1851-1916) са първите, които описват състоянието като сложно клинично и патологично състояние, включващо деформация на малкия мозък и мозъчния ствол при деца.

Сред малформациите на Chiari, малформацията на Chiari тип 1 е по-честият вариант. Малформацията на Киари тип 1 се характеризира с каудалното спускане на церебеларните тонзили през foramen magnum.
Клинично, малформацията на Киари 1 може да бъде асимптоматична задномозъчна херния или да се проявява от късно детство до зряла възраст с кашлични главоболия и фокални неврологични прояви. От друга страна, малформациите на Киари типове 2, 3 и 4 са вродени и клинично значими.

Етиология

Малформацията на Arnold-Chiari тип 1 може да има генетична основа или да е вторична на различни състояния, включващи черепни промени, включително краниосиностоза, краниоцеребрална диспропорция, платибазия и костни метаболитни нарушения.

Тази малформация може да е резултат от повишено налягане в мозъка, причинено например от хидроцефалия или тумор. Chiari малформация, възникваща поради хидроцефалия, идиопатична интракраниална хипертония, псевдотумор на мозъка, идиопатична интракраниална хипотония и интракраниална масова лезия, е известна като вторична малформация на Chiari тип 1.

Освен това е съобщена и ятрогенна Chiari 1 малформация, дължаща се на лумбоперитонеален шънт за лечение на идиопатична вътречерепна хипертония. Свързаната с травма малформация е рядко, но възможно състояние.

Когато може да се предположи генетична основа, са предложени връзки с хромозоми 2, 9, 14 и 15.
Друга потенциална мутация може да включва EPAS1 (2p21), кодиращ индуцируемия от хипоксия фактор 2-алфа (HIF-2-алфа), който е основният регулатор на еритропоетина и е замесен в ендохондралната и интрамембранозната осификация.

Епидемиология

Тази малформацията е най-често срещаната малформация на Chiari. Среща се при приблизително 1 на 1000 живородени деца, с леко преобладаване на момичета и мъже - 1,3 до 1.

Честотата вероятно е по-висока, тъй като много форми са малко симптоматични и се проявяват клинично само в зряла възраст.

Патофизиология

Малформацията на Chiari тип 1 се описва според морфологията на задната част на мозъка, включително малкия мозък и мозъчния ствол.

При тази малформация първичната патофизиология е инвагинация на тонзилите и директна компресия на неврологични структури във foramen magnum и горната част на гръбначния мозък, с обструкция на цереброспиналната течност (ликвор) и потенциално свързана сирингомиелия.

Тази последна малформация, наричана още болест на Morvan, е миелопатия, която се състои от анормално образуване на кисти или кухини, съдържащи ликвор, се открива в 20% до 85% от случаите на Chiari тип 1.
Най-често засегнатата е цервикалната област, следвана от комбинирана цервикална и торакална сирингомиелия.

Описана е и сирингобулбия, която комуникира с четвъртото стомахче.

Хидроцефалия може да се появи при приблизително 10% от пациентите. Скелетните асоциации могат да включват платибазия или базиларна инвагинация, деформация на Sprengel и атлантоокципитална асимилация. Синдромните асоциации включват синдромите на Klippel-Feil, болест на Gorham-Stout, Crouzon и Pfeiffer. Много от тези състояния включват промени в базалния череп и могат да бъдат причини за малформацията на Chiari.

Клинична картина

Пациентите с малформация на Chiari тип 1 често са асимптоматични. Въпреки това, при възрастни или млади пациенти, които са симптоматични, най-честият симптом е болка или главоболие в тилната или шийната област.

Анамнеза за главоболие или болка може да бъде трудна за установяване при много малки деца, чиито симптоми е по-вероятно да се проявят като прекомерен плач, раздразнителност и забавяне на растежа.

Маневрата на Валсалва често изостря главоболието поради намаления размер на foramen magnum. Това трябва да се диференцира от хроничните главоболия, които не се повлияват с маневрата на Валсалва и могат да се дължат на патологии, различни от малформация на Киари тип 1 (например вътречерепна хипертония).

Хората, засегнати от малформация на Chiari 1, имат мигренозни главоболия с честота, подобна на тази в общата популация, но с по-ранна възраст на начало и по-тежка клинична картина.

Освен главоболие и болка, широк спектър от клинични прояви може да характеризира малформацията. По-специално, признаците и симптомите се дължат главно на директна компресия на мозъчния ствол, която може да причини автономна дисфункция. Клиничните прояви могат да включват:

• синкопални епизоди и синусова брадикардия, дължащи се на автономна дисфункция
• промени в преглъщането и повръщане
• трудности с равновесието с нестабилна походка
• проблеми с координацията на ръцете
• сензорни прояви (например изтръпване и мравучкане) в крайниците
• замаяност
• шум в ушите
• клинични прояви на сирингомиелия, включително прогресивна мускулна слабост в ръцете и краката, скованост в гърба, раменете, ръцете или краката и остра парапареза; сирингобулбията може да доведе до слабост на лицевите мускули
• сколиоза, особено при педиатрични пациенти, дължаща се на сирингомиелия
• вторичен нистагъм

Възрастните и децата с тази малформация често имат различни прояви. Педиатричните пациенти са по-склонни да имат дисфункция на мозъчния ствол, сънна апнея или затруднено хранене.

Трудностите при хранене обикновено се дължат на увреждане на глософарингеалния и вагусния нерв, което води до липса на рефлекс на повръщане и дрезгав глас.

Диагноза

Образни изследвания

Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) е основният метод за диагностициране на малформация Chiari тип 1, който изобразява анатомията на краниоцервикалния преход и идентифицира вторични усложнения (например хидроцефалия или сирингомиелия).

Когато пациентът не може да се подложи на ЯМР сканиране, други образни методи включват КТ миелография, безконтрастна компютърна томография (КТ) и рентгенографии на главата и шията.

Асимптоматични пациенти, които имат инцидентно открита тонзиларна ектопия, могат да се възползват от ЯМР с изследвания на цереброспиналната течност (ликвор). Тези находки могат да предоставят допълнителна информация, която да помогне за оценката дали пациентът може да се възползва от операция.

Малформация на Киари тип 1 и сирингомиелия също могат да бъдат случайно открити при рутинни акушерски ултразвукови изследвания на феталната анатомия.

Допълнителни диагностични изследвания

Лабораторните изследвания не се използват за диагностициране на тази малформация. Тези тестове обаче може да са необходими за предоперативна оценка, включително пълна кръвна картина (ПКК) и подробни биохимични изследвания, в допълнение към други предоперативни диагностични изследвания (например рентгенография на гръдния кош и електрокардиограма).

Други допълнителни изследвания, които могат да се вземат предвид, включват:

• изследвания на съня: Включват нощно спане в стая, където могат да се наблюдават дишането, хъркането, оксигенацията и гърчовата активност, за да се идентифицират доказателства за сънна апнея.
• изследвания на преглъщането: Флуороскопията се използва за наблюдение на процеса на преглъщане, за да се определи дали дадена аномалия предполага дисфункция на долния мозъчен ствол.
• слухови евокирани потенциали: Електрически тест за изследване на функцията на слуховия апарат и връзките на мозъчния ствол, за да се определи дали мозъчният ствол функционира правилно.
• соматосензорни евокирани потенциали: изследване на нервите, участващи в сетивните възприятия, който дава информация за периферните нерви, гръбначния мозък и мозъчната функция. 

Лечение

Не е установен консенсус относно точния алгоритъм за лечение на малформация на Chiari тип 1. Обикновено лечението обхваща комбинация от консервативни и хирургични подходи.

Консервативна терапия

Нехирургичното лечение при малформация Chiari тип 1 е ограничено до поддържащо симптоматично лечение. Нестероидните противовъзпалителни средства (НСПВС), мускулните релаксанти и шийни яки могат да осигурят симптоматично облекчение.

Въпреки това, тези опции предлагат малко подобрение на по-рядко срещаните симптоми, като например нарушение на походката. Медитация и йога също са предложени за справяне с болката.

Хирургично лечение

Хирургичното лечение обикновено е предназначено за пациенти с тежки или влошаващи се симптоми с малформация на Киари, възпрепятстваща потока на цереброспиналната течност, потвърдена чрез ЯМР.

Хирургията има за цел да осигури декомпресия на ограничения цервикомедуларен преход, позволявайки възстановяване на потока на цереброспиналната течност до оптимални нива.

Основният подход включва извършване на субокципитална краниектомия, като тази интервенция, обозначена като декомпресия на задната ямка, е най-възприетият неврохирургичен подход, фокусиран върху възстановяване на цереброспиналния поток през foramen magnum.

Декомпресията на задната ямка може да бъде свързана с дългосрочно симптоматично облекчение, по-значително намаляване на дефектите и по-малка нужда от ревизионна декомпресия.

Прогноза

Хирургичните резултати са благоприятни, като 73% от пациентите се подобряват по-малко от 1 година след операцията и 79% при проследяване от 1 до 3 години. Декомпресия на задната ямка индуцира подобрение на симптомите при около две трети от индивидите, особено тези без съпътстваща сирингомиелия.

Усложнения

Най-честите следоперативни усложнения са изтичане на ликвор и образуване на псевдоменингоцеле. Последното може да изисква ревизионна операция или поставяне на шънт.

Други усложнения включват асептичен и бактериален менингит, нараняване на вертебралната артерия, неврологични дефицити и образуване на епидурален хематом.

ЦЕРЕБРАЛНА (МОЗЪЧНА) ХЕРНИЯ

Епидемиология

Честотата на мозъчната херния е трудна за точно определяне поради нейния характер като следствие от други състояния, но е тясно свързана с честотата на травматично мозъчно увреждане, инсулт и мозъчни тумори.

Проучванията показват, че мозъчната херния може да се появи след краниектомия (операция за отстраняване на част от черепа) в до 25% от случаите.

Етиология

Съществуват различни фактори, които могат да предразположат към повишено вътречерепно налягане и синдром на мозъчна херния, като например:

• хематом (травматичен епидурален и субдурален хематом, контузии, вътремозъчен кръвоизлив)
• мозъчна исхемия
• тумори
• инфекции (абсцес, емпиема, хидатидна киста)
• хидроцефалия
• дифузен субарахноидален кръвоизлив
• пневмоцефалия (травматична или постоперативна)
• прекомерен дренаж на цереброспиналната течност
• метаболитно-чернодробна енцефалопатия

Класификация

Има два основни класа херния: супратенториална и инфратенториална.

Ункусно (транстенториално) вклиняване

При това херниране, често срещан подтип на транстенториална херния, най-вътрешната част на темпоралния лоб, ункусът, може да бъде притисната толкова силно, че да се придвижи към тенториума и да окаже натиск върху мозъчния ствол, най-вече върху средния мозък. Тъканта може да бъде отлепена от мозъчната кора в процес, наречен декортикация.

Ункус може да притисне окуломоторния нерв, което може да повлияе на парасимпатиковата инервация окото от страната на засегнатия нерв, което кара зеницата на засегнатото око да се разширява и да не успява да се свие в отговор на светлината, както трябва.

Разширяването на зениците често предшества соматичните двигателни ефекти от компресията на нерва, наречени парализа на окуломоторния нерв.

Компресията на ипсилатералната задна церебрална артерия ще доведе до исхемия на ипсилатералния първичен зрителен кортекс и контралатерални дефицити на зрителното поле в двете очи (контралатерална хомонимна хемианопсия).

С увеличаване на налягането и прогресия на хернията може да настъпят промени в мозъчния ствол, водещи до кръвоизливи на Duret (разкъсване на малки съдове в паренхима). Увреденият мозъчен ствол може да доведе до декортикационна поза, потискане на дихателния център и смърт. Други нарушения включват летаргия, забавен сърдечен ритъм и разширяване на зениците.

Ункусната херния може да прогресира до централна херния.

Централна херния

При централна херния диенцефалонът и части от темпоралните лобове на двете мозъчни полукълба се притискат в tentorium cerebelli.

Субфалксово (цингуларно) вклиняване

Това е най-често срещаният тип, като най-вътрешната част на фронталния лоб се разполага под част от falx cerebri - твърдата мозъчна обвивка в горната част на главата между двете полукълба на мозъка.

Цингуларната херния може да бъде причинена, когато едното полукълбо избута цингуларния гирус от falx cerebri. Това не оказва толкова голям натиск върху мозъчния ствол, колкото другите видове херния, но може да повлияе на кръвоносните съдове във фронталните лобове, които са близо до мястото на нараняване (предна мозъчна артерия), или може да прогресира до централна херния.

Нарушението на кръвоснабдяването може да причини опасно повишаване на вътречерепното налягане, което може да доведе до по-опасни форми на херния.

Симптомите на цингуларна херния не са добре дефинирани. Обикновено се среща в допълнение към ункусна херния.

Церебеларна (малкомозъчно) вклиняване

Повишеното налягане в задната ямка принуждава церебеларните тонзили да преминат през foramen magnum. Те компресират долната част на мозъчния ствол и горния шиен отдел на продълговатия мозък, което води до животозастрашаващи последици.

Острата херния може да компресира задните долни церебеларни артерии, вертебралните артерии и техните клонове, което може да доведе до исхемия на мозъчния ствол, тонзилите и долната част на малкия мозък. 

Клинична картина

Прецизното неврологично изследване е от първостепенно значение при оценката на пациенти с мозъчна херния. Ранното идентифициране на зеничната асиметрия и бързата корекция на основната патология спомагат за ограничаване на вторичните увреждания.

Налице са важни неврологични признаци и симптоми, докато състоянието прогресира през херниационните синдроми.

В случай на субфалксова херния се установява слабост на долните крайници поради инфаркт на съответния двигателен хомункулус след компресия на перикалозните и калозомаргиналните съдове.

Установява се ипсилатерална анизокория с контралатерална двигателна слабост при херния на ункус. Въпреки това, понякога феноменът на Kernohan може да доведе до ипсилатерална слабост.

С по-нататъшно прогресиране на повишеното вътречерепно налягане се появява латерално изместване на диенцефалона, водещо до променена сетивна функция поради засягане на ретикуларната система, както и хидроцефалия поради облитерация на цереброспиналните пътища.

При транстенториална херния е налице децеребрационна и декортикационна поза, заедно със загуба на мозъчностволови рефлекси. Дихателните нарушения прогресират до дишане на Чейн-Стоук, последващи стадии на хипервентилация, атаксия и накрая апнея, което в крайна сметка води до фиксирани разширени зеници и спиране на дишането поради компресия на дихателните центрове на продълговатия мозък.

При възходяща транстенториална херния се наблюдава начало на синдром на Parinaud, заедно с прояви на безвкусен диабет, произтичащ от увреждане на хипофизата.

Лечение

Препоръчва се мониторинг на вътречерепното налягане при пациенти с тежка черепно-мозъчна травма, които имат аномалии в компютърна томография (КТ) на главата или отговарят на поне два от следните три критерия: възраст над 40 години, систолично кръвно налягане под 90 mmHg или абнормна поза.

Предложени нива в лечението на рефрактерна интракраниална хипертония и произтичаща от това мозъчна херния включват:

• лечение на лезии (хематом, контузия, инфаркт, оток, тумори) Физиологична невропротекция
• седация, аналгетици и белодробна вентилация
• дренаж на цереброспиналната течност
• осмотерапия
• хипервентилация
• хипотермия
• барбитурова кома
• декомпресивна хемикраниектомия

Общи мерки

• Повечето пациенти се нуждаят от механична вентилация и трябва да бъдат седирани, за да се избегне напрягане.
• Хипервентилацията причинява вазоконстрикция и помага за понижаване на вътречерепното налягане.
• Приемът на течности трябва да бъде ограничен, но пациентът не трябва да бъде дехидратиран.
• Диуретици като манитол могат да се прилагат за понижаване на вътречерепното налягане.
• Контролът на кръвното налягане е жизненоважен, но трябва да бъде адекватен за перфузия на мозъка.
• При някои пациенти със злокачествени заболявания и абсцеси кортикостероидите могат да намалят вазогенния оток.
• Хипотермията забавя мозъчния метаболизъм, но също така прави пациента податлив на инфекции и аритмии.
• Пентобарбиталната кома може да намали мозъчния кръвоток, но може също да причини хипотония.

Прогноза

Различни фактори, включително продължителността на началото на хернияцията, възрастта на пациента, скала на Glasgow, анизокория, съпътстваща политравма, едновременна хипоксия и хипотония, вид на лезията (екстрадурален кръвоизлив срещу субдурален кръвоизлив), данните от образните изследвания и измерването на интракраниалното налягане влияят върху прогнозата.

Колкото повече прогресира този синдром, шансовете за възстановяване на пациента стават по-малки.

Усложнения

Мозъчната херния може да прогресира от едва доловима зенична асиметрия до променено ниво на съзнание (компресия на ретикуларната система), след което да прогресира до стадий на анормално положение на тялото (компресия на диенцефалона и мозъчния ствол) и накрая до смърт в резултат на спиране на дишането (компресия на продълговатия мозък).

Диагноза

Образните изследвания разкриват специфични характерни маркери, свързани с всеки подтип херния.

Изследването на вътречерепното налягане показват характерни вълни на Lundberg.

Притискане на главния мозък е тежко неврологично състояние, което се характеризира с повишено вътречерепно налягане и има две основни клинични форми:

• церебрална компресия
• херниране на мозъка

Церебралната компресия е сериозно състояние, налагащо спешна хирургична намеса. Представлява притискане на главния мозък, вследствие различни състояния.

Етиологията на церебралната компресия включва мозъчен инсулт, церебрална инфекция - менингит, енцефалит, тумор, интрацеребрална хеморагия, хематом. Съпровожда се с мозъчен оток.

Церебрална декортикация - мозъчната кора престава да функционира. Това е необратимо състояние, което води до смърт или вегетиращо състояние на пациента.

Прогнозата на притискане на главния мозък е сериозна. Необходима е адекватна и навременна намеса, поради животозастрашаващите усложнения и възможността за тежки увреждания.