Първично мускулно увреждане, неуточнено МКБ G71.9

Първично мускулно увреждане, неуточнено е генетично заболяване, което се характеризира с нарушена мускулна функция.

Наследствена миопатия БДУ включва хетерогенна група редки наследствени заболявания на скелетните мускули, протичащи с мускулна слабост и засягащи млади хора.

Наследствените миопатии се дължат на дефекти в гените, кодиращи мускулните протеини. Загубата или дисфункцията на тези протеини води до специфични нарушения в структурната цялост и метаболизма на мускулните клетки.

Клиничната картина се проявява още в ранните етапи от живота и се характеризира с моторни нарушения и липса на сетивни прояви. Основните симптоми на вродената миопатия включват мускулна слабост, хипотония, хипорефлексия, обща слабост и мускулни крампи. Много от пациентите съобщават за затруднения при изправяне от седнало положение, изкачване на стълби и други ежедневни дейности. В зависимост от вида на миопатията могат да присъстват също диспнея, сърдечни проблеми, контрактури и скелетни деформации.

Клиничното протичане и фамилната анамнеза са от съществено значение за поставяне на правилната диагноза. Приложение намират също електромиографията и образните изследвания. Окончателна диагноза се поставя въз основа на генетичния анализ. За да се изключат други заболявания, може да се направи мускулна биопсия с хистопатологично изследване.

Лечението на първично мускулно увреждане, неуточнено се състои във физиотерапия, трудова терапия, пълноценна диета и генетична консултация. При пациенти с мускулна дистрофия тип Дюшен, лечението с преднизон подобрява състоянието на пациента и забавя скоростта на естествената прогресия на заболяването. При пациенти с митохондриална миопатия се прилага креатин монохидрат, но ефектът не е обнадеждаващ. Генетични консултации се препоръчват на всички пациенти с наследствена миопатия и членовете на техните семейства.

Прогнозата варира при различните видове наследствени миопатии.