Идиопатична орофациална дистония МКБ G24.4

› Въведение

› Причини и особености

› Симптоми

› Диагноза

› Лечение

Въведение

Идиопатичната орофациална дистония (оромандибуларна дистония) представлява форма на локална, изолирана дистония, при която се засягат мускулите на долната половина на лицето, главно устните, езика, ларингеалните мускули. Протича с наличие на болезнени спазми, които могат да провокират нарушения в говора, затруднения в храненето и нарушения в социалния и професионалния спектър.

Синдромът на Мейдж (Meige) е рядко неврологично двигателно нарушение, характеризиращо се с неволеви, насилствени контракции на дъвкателните мускули и езика (оромандибуларна дистония) и на m.orbicularis oculi (блефароспазъм) в комбинация с фациална дистония, ангажираща и горните лицеви мускули.

Причини и особености

Оромандибуларната дистония представлява локална форма на дистония, при която се засягат мускулите, разположени в долната половина на лицето.

Етиологията е многофакторна и не напълно изяснена, като се предполага взаимодействие на генетични фактори и фактори от околната среда. Налице е дезинтеграция на мускулната активност и волевия моторен контрол, поради допаминергичен, холинергичен и ГАМК-ергичен (гама-аминомаслена киселина) дисбаланс на базалните ганглии и таламуса.

Различни статистически епидемиологични проучвания посочват приблизително два пъти по-често засягане на представителите на женския пол, главно във възрастта над 40 години.

При идиопатичната форма на заболяването, както подсказва и самото наименование, не може да бъде установена конкретната причина, провокираща проявите, като следва да се изключат генетични фактори (наличие на близки роднини с форма на дистония), както и медикаментозно-индуцираните форми (развитие на дистония след прием на определени лекарства) и асоциираните с други подлежащи заболявания (генетични, неврологични и други).

Симптоми

Клиничната картина при идиопатична орофациална дистония показва някои характерни особености, наблюдавани при всички засегнати, но и някои характеристики, наблюдавани само при част от пациентите.

Клиниката на орофациалната дискинезия започва плавно, постепенно, първоначално с дискретни симптоми, като например неволни тикове, по-често мигане.

Впоследствие се развива пълната клинична картина, която включва оромандибуларни симптоми, като тризмус (затруднено отваряне на устата), бруксизъм (стискане или скърцане със зъби), спазми при отваряне на устата, странично отклонение на челюстта, отклонение или изпъкване на езика, болки в челюстта, трудности при говорене, трудности при преглъщане, дистония на дъвкателната мускулатура, спазми на ларинкса, възможно е наличие и на блефароспазъм с повишена честота на мигане, неволево затваряне на клепача двустранно, фотофобия (повишен чувствителност към силна светлина).

Симптомите са с различна продължителност, усилват се при стресови ситуации, имат хронично-рецидивиращ ход. Освен стрес, други тригери и провокатори на проявите могат да бъдат хронична преумора, недоспиване, остри инфекции, злоупотреба с кофеин и други.

Сред най-честите усложнения на състоянието се включват дентални проблеми (бруксизмът в дългосрочен план води до нарушаване емайла на зъбите и риск от различни по вид увреждания), хронична болка, хранителни нарушения (включително малнутриция във връзка с нарушения прием на храна) тревожност, депресивни състояния, социална изолация и други.

Диагноза

Поставянето на диагнозата при идиопатична оромандибуларна дистония често се прави по метода на изключването, като са необходими многобройни и разнородни по своя вид изследвания за отхвърляне на другите възможни причини за поява на съответните оплаквания.

Най-често се назначават:

• разпит и преглед: обстоен разпит за прием на лекарства, подлежащи заболявания, прекарани травми, положителна фамилна анамнеза, давност и тежест на оплакванията и други в комбинация с подробен и обстоен общ преглед за оценка на състоянието и неврологичен статус за определяне на разпространението на нарушенията
• лабораторни изследвания: назначават се подробни лабораторни изследвания, като основната цел е подпомагане на диференциалната диагноза, тъй като в масовия случай при идиопатична оромандибуларна дистония липсва промени в лабораторните показатели
• образни и инструментални изследвания: за подпомагане на диагностичния процес често се назначават и различни образни и инструментални изследвания, като ядрено-магнитният резонанс и електроенцефалографията са без изменения. Електромиографското изследване показва дистонични феномени в периорбиталната и периоралната мускулатура с удължена синхронна спонтанна активност

Диференциална диагноза при идиопатичната орофациална дискинезия се прави с друга форма на дистония, болест на Паркинсон, болест на Уилсън, хемилицев спазъм, някои форми на паранеопластичен синдром и други.

Лечение

Лечението при идиопатична орофациална дистония се определя строго индивидуално, съобразно възрастта и общото състояние на засегнатите, индивидуалните особености и поносимост.

Най-често се използват различни консервативни методи, като целта е основно симптоматично повлияване и подобряване комфорта на засегнатите:

• инжектиране на ботулинов токсин: инжектиране на ботулинов токсин локално, в засегнатия мускул, показва добър, но сравнително краткотраен ефект, което налага повтаряне на процедурата на всеки три до пет месеца
• перорална лекарствена терапия: за постигане на относително добър симптоматичен ефект често се назначават и лекарства от различни фармакологични групи, включително бензодиазепини, леводопа, литий, допаминови антагонисти, антипаркинсонови агенти, антиконвулсивни средства, мускулни релаксанти, антихолинергични медикаменти и други, в зависимост от индивидуалната поносимост и получения първоначален терапевтичен отговор
• физиотерапия и общи мерки: подходяща физиотерапия, лечебен масаж, някои лицеви упражнения, компреси и техники за релаксация (стресът често обостря симптомите) могат да подпомогнат лечението и да облекчат симптомите на заболяването

Прогнозата при идиопатична орофациална дистония се определя строго индивидуално в зависимост от тежестта на проявите, своевременното откриване на състоянието и отговорите към приложените терапевтични мерки.

Липсва специфична профилактика, особено при идиопатичната форма, при която често липсват данни за фамилна обремененост.

Изображения: freepik.com