Други имунодефицитни състояния с преобладаващ дефект на антитела МКБ D80.8

Антителата представляват протеини, принадлежащи към супер фамилията на имуноглобулините, синтезират се от специфични кръвни клетки, наречени плазматични клетки. Плазматичните клетки са B-лимфоцити в антиген-зависима фаза на клетъчно развитие, резултат на стимулация със специфичен антиген. Терминът антитяло и имуноглобулин се използват взаимозаменяемо.

Антителата съществуват в две форми - разтворима форма, която се секретира от клетката и мембранно-свързана форма, която е прикрепена към повърхността на клетките и се нарича B-клетъчен рецептор (BCR). Първият имуноглобулин, който се синтезира е IgM, фиксира се на повърхността на клетката и играе ролята на клетъчен рецептор - BCR.

Имуноглобулините са изградени от основни структурни звена - четири полипептидни вериги - две големи тежки вериги (H) и две леки вериги (L). Леките вериги са два типа - капа и ламбда, и могат да се свържат, с която и да е тежка верига. Има няколко различни вида тежки вериги, както и няколко различни видове антитела, които са групирани в различни класове (изотипове), в зависимост от типа на тежките вериги. Известни са пет различни изотипа антитела, които изпълняват специфични функции и помагат за насочване на имунния отговор спрямо различните алогенни антигенни детерминанти.

Други имунодефицитни състояния с преобладаващ дефект на антитела включва дефицит на капа-леки вериги.

Дефицит на капа-леки вериги се дължи на мутации в ген IGKC локализиран в хромозома 2p11. Унаследяването на мутацията се осъществява по автозомно-рецесивен начин.

Патогенезата включва недостатъчност в експресията на капа веригите.

Дефицитът на леките капа вериги не оказва съществен негативен ефект върху здравето, ламбда веригите са в състояние да заместят ефективно дефицита. Клиничните прояви варират и могат да включват повтарящи се респираторни инфекции и диария.

Лечението включва имуноглобулини (интравенозно) и антибиотична терапия. Не трябва да се прилага перорална полиоваксина поради риск от развитие на паралитична болест.