Увеличени мозъчни вентрикули на плода - вентрикуломегалия

› Въведение

› Какво представляват мозъчните вентрикули?

› Причини

› Разпространение

› Диагностика 

› Раждане 

› Лечение

› Прогноза

Въведение

Феталната вентрикуломегалия е състояние, което се характеризира с разширение на мозъчните вентрикули (стомахчета), което се диагностицира пренатално (преди раждането). Това е една от най-честите аномалии на мозъка. Диагнозата се поставя чрез ултразвуково изследване, когато диаметърът на вентрикула е над 10 мм. Вентрикуломегалията е хетерогенно състояние, причинено от различни етилогични фактори и водещо до различни неврологични увреждания. Последиците от вентрикуломегалията зависят от нейната тежест и свързаните с нея аномалии. Вентрикуломегалията се дели на лека (диаметър на вентрикула 10-12 мм), умерена (13-15мм) и тежка (>16 мм). Вентрикуломегалията се счита за индикатор за хромозомни аномалии, инфекция или церебрална малформация. 

Изображение: isuog.org

Феталната вентрикуломегалия може да се отнася до разширяването на един или повече от вентрикулите в мозъка. Латералната вентрикуломегалия може да бъде едностранна или двустранна. Когато латералната вентрикуломегалия е двустранна и се комбинира с дилатация на трети вентрикул, състоянието се означава като тривентрикуларна дилтация. Ако състоянието се комбинира и с дилатация на четвърти вентрикул се означава като четири вентрикуларна дилатация. При липса на други абнормни вътречерепни или екстракраниални находки или генетични синдроми терминът е изолирана вентрикуломегалия. 

Терминът хидроцефалия се отнася до патологично увеличение на обема и налягането на интракраниалната цереброспинална течност и обикновено е свързана с променена хемодинамика на течността. Хидроцефалията е клинична диагноза. Често този термин се използва като синоним на увеличените мозъчни вентрикули на плода. Вентрикуломегалията и хидроцефалията не са взаимно заменяеми понятия, защото интравентрикуларното налягане не може да бъде измерено ултразвуково. 

Какво представляват мозъчните вентрикули?

В мозъка има пет свързани помежду си кухини пълни с течност. Наричат се мозъчни вентрикули или стомахчета. Те са пълни с цереброцинална течност, която се произвежда от хороидните плексуси, намиращи се в тях. Мозъчните вентрикули са два латерални вентрикула във всяко мозъчно полукълбо, трети и четвърти вентрикул. 

Изображение: brainstuff.org

По време на рутинно ултразвуково изследване се измерва ширината на задната част на латералните вентрикули, наречена заден рог или атриум. Латералните вентрикули са по-тесни отпред и по-широки отзад. Задният рог при ултразвуковото изследване се визуализира като триъгълна черна област.

Причини

Причините за развитие на вентрикуломегалия се делят на три основни групи: загуба на церебрален паренхим, обструктивни причини и свръхпроизводство на цереброспинална течност. Патофизиологично се наблюдава абнормен обмен на цереброспинална течност, невронни нарушения. 

Обструкция на потока на цереброспинална течност се наблюдава при стеноза за акведукта, свързващ трети и четвърти вентрикул, наличие на интравентрикуларна хеморагия инфекция или стеноза, наличие на интракраниални тумори или кисти, Chiari II малформация, Dandy-Walker синдром. 

Хиперсекреция на цереброспинална течност от хороидния плексус се наблюдава при наличие на папилома на хороидния плексус. 

Загубата на церебрален паренхим може да се дължи на:

• агенезия на мазолестото тяло,
• холопрозенцефалия - генетична малформация, дължаща се на проблем в ембрионалното развитие на мозъка. Характеризира се с наличие на мозъчна структура с един цял и множество дефекти на черепа и лицето. 
• малформация на кортикалното развитие, 
• хипоксия, 
• метаболитни промени
• Инфекции - интраутеринните инфекции често се свързват с вентрикуломегалия. Най-честите инфекциозни причинители са рубеола, цитомегаловирус, Toxoplasma gondii и херпес симплекс вирус.

Вентрикуломегалията се асоциира и с генетични синдроми като: 

• синдром на Даун - тризомия 21. Синдромът на Даун е генетично състояние, при което се установява наличие на едно допълнително копие от 21 хромозома. Броят на хромозомите при хората със синдром на Даун е 47, вместо нормалният брой 46. Различният брой хромозоми води до нарушения в развитието на тялото и мозъка.
• Синром на Walker-Warbunrg - генетично състояние, характеризиращо се с водена мускулна дистрофия. Засяга развитието на мозъка, мускулите и очите. 
• Синдром на Berdet-Bieli - рядко генетично заболяване, което се характеризира с променливи симптоми като дегенерация на ретината, затлъстяване, намалена бъбречна функция, полидактилия.  
• Синдром на Meckel - автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с множество кисти на бъбреците, окципитално енфалоцеле, полидактилия. 
• Синдром на Joubert - генетично заболяване, характеризиращо се с липса или недостатъчно развитие на церебеларния вермис и на мозъчния ствол.

Други причини за развитието на вентрикуломегалия може да бъде кръвнородставен брак, прием на тератогенни медикаменти. 

Изображения: fetalmedicine.org

Разпространение

• 1 на 100 фетуса в 20 гестационна седмица
• 1 на 1000 раждания

Диагноза 

Диагнозата вентркуломегалия се поставя първо чрез ултразвуково изследване. Размерът на вентркула се измерва на трансвентрикулрен аксиален срез на мозъка. Първоначалното разпознаване на вентрикулите на плода се осъществява на гестационна възраст 13-14 седмици. Общият вентрикуларен диаметър се увеличава с течение на времето, но атриумът остава стабилен през втори и трети триместър. Нормалният му диаметър остава между 4,5 и 7,6 мм от 15 до 40 та гестационна седмица.

При наличие на вентрикуломегалия на ултразвуково излседване се преминава към диагностично уточняване чрез допълнителни изследвания: 

• Ядреномагнитен резонанс на плода - ядреномагнитният резонанс е отличен диагностичен метод за откриване на допълнителни аномалии в повече от 50 % от случаите на вентрикуломегалия. Той е по-чувствителен от ултразвуковото изследване за откриване на кортикални малформации, кръвоизлив и паренхимни нарушения. Измерванията на ЯМР и на ултразвук се различават с 1-2 мм.  Прави се след 32 г.с. 
• Генетични изследвания - кариотипирането е стандартен метод за генетична оценка на фетални структурни аномалии. То се използва за идентифициране на анеуплоидия и хромозомни аномалии. Анормален кариотип се открива при около 5 % от случаите с вентрикуломегалия. Най-честата аномалия е тризомия 21. 
• Щателна фетална морфология за изключване на други аномалии посредтсвом трансабдоминална и трансвагинална ехография. 
• Амниоцентеза 
• Скрининг за инфекции по време на бременността 

Раждане

Раждането на бебе с вентрикуломегалия се осъществява според акушерския статус. При обиколка на главата над 40 см се препоръчва Цезарово сечение. 

Лечение

Пренаталното лечение на вентрикуломегалията е ограничено. След раждането лечението може да се състои в използването на устройства за резервоар на цереброспинална течност, ендоскопска фенестрация. 

Прогноза

Прогнозата за новородените с вентрикуломегалия зависи до голяма степен от това дали има определена причина за дилатацията на мозъчните стомахчета. Когато вентрикуломегалията е изолирана и не се асоциира с други аномалии прогнозата е добра. Рискът от неврологично увреждане е не по-голям от 10 %. 

Заглавно изображение: freepik.com