Синдром на Драве

› Какво представлява синдром на Драве?

› Разпространение на синдром на Драве

› Причини за синдром на Драве

› Патофизиология при синдром на Драве

› Клинична картина при синдром на Драве

› Как се поставя диагнозата синдром на Драве? 

› Какво е лечението при синдром на Драве?

› Възможни усложнения и прогноза при синдром на Драве

Какво представлява синдром на Драве?

Синдром на Драве е заболяване, което протича с епилепсия, започва в ранна детска възраст и може да включва спектър от симптоми, вариращи от леки до тежки.

Децата със синдром на Драве първоначално показват фокални или генерализирани конвулсивни припадъци, които започват преди 15-месечна възраст. Тези първоначални гърчове често са продължителни включват половината от тялото и могат да бъдат последвани от гърчове, които преминават към другата страна на тялото. Епилептичния статус представлява състояние на продължителен припадък, изискващ спешна медицинска помощ.

Децата с този синдром обикновено имат нормално развитие през първите няколко години от живота. С увеличаването на гърчовете скоростта на придобиване на нови умения се забавя и децата започват да изостават в развитието си от своите връстници. Други придружаващи симптоми включват промяна в храненето, апетита,равновесието и походката.

Повечето случаи на синдром на Драве (Dravet syndrome) са причинени от мутация в гена SCN1A, който е необходим за правилното функциониране на мозъчните клетки.

Припадъците са трудни за контролиране, но могат да бъдат намалени с антиконвулсивни лекарства. Кетогенна диета с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати може да бъде полезна.

Разпространение на синдром на Драве

Според проведени епидемиологични проучвания 1 на всяко 40 000 бебе в САЩ е със синдром на Драве. Между 3% до 8% от децата, които имат първия си пристъп до 12-месечна възраст, имат вероятност да са с този синдром. Честотата варира значително в различните страни и раси.

Причини за синдром на Драве

Синром на Драве е наследствено заболяване. То е авотозмо доминантно разстройство, които означава, че променения ген SCN1A се получава от единия родител. Ако даден човек е родител с дадената мутация, детето има 50% шанс да наследи дефектния ген.

Въпреки това само между 4% и 10% от мутациите са наследствени от родител. Около 90% от мутациите не се откриват в родителя на детето и е нова мутация.

Патофизиология при синдром на Драве

Припадъците обикновено започват през първата година от живота. Първият припадък често се придружава с фебрилитет (треска). Припадъкът може да включва резки мускулни движения, засягащи едната половина на тялото. Други характеристики на синдром на Драве включват:

• Припадъците са с продължителност повече от 5 минути
• Припадъците се слуват на всеки няколко седмици в ранна детска възраст

Самите припадъци могат да имат различни тригери като например:

• Инфекция
• Повишаване на телесната температура, което не е свързано с треска, като например топла или гореща вода за баня или висока температура на въздуха
• Фоточувствителност (мигащи светлини)
• Емоционален стрес или вълнение

Клинична картина при синдром на Драве

Симптомите и клиничното протичане на синдром на Драве варират значително при различните деца. Някои от най-често срещаните симптоми включват:

• Различни видове припадъци - те могат да включват:

1. фебрилен гърч
2. фокален осъзнат гърч
3. хемиклоничен гърч
4. гърч с нарушено съзнание
5. генерализиран клоничен гърч
6. фоточувствителен тонично-клоничен гърч
7. Внезапно потрепване на мускулите (миоклонус)
8. Дълготраен гърч (повече от 5 минути)

• Поведенчески и интелектуални промени
• Изоставане в развитието

Други често срещани симптоми включват:

• Проблеми в баланса и координацията - нестабилна походка, прегърбена походка.
• Безпокойство
• Аутистично поведение
• Проблеми с растеца и храненето
• Проблеми със съня
• Проблеми с регулирането на телесната температура, сърдечната честота и кръвното налягане (дизавтономия)

Как се поставя диагнозата синдром на Драве?

Диагнозата синдром на Драве се поставя въз основа на разлини критерии, като пациентът трябва да покрива някои от тях. Те включват:

• Начало на гърчовете през първата година от живота
• Първоначалните пристъпи обикнвоено са продължителни и са генерализирани или едностранни
• Припадъци, свързани с треска поради заболяване или ваксинации
• Припадъци, предизвикани от продължително излагане на високи температури
• Припадъци в отговор на силно осветление
• Първоначално нормално ЕЕГ (електроенцефалография) и по-късно ЕЕГ със забавяне или тежки генерализирани пикове
• Нестабилна походка и проблеми с баланса
• Пронация на глезена и плоски стъпала
• Някаква степен на хипотония

При преглед лекарят снема подробни анамнестични данни за пристъпите на детето, тригерите и продължителността им.

Диагнозата в някои случаи се забавя, тъй като резултатите от ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) и екетроенцефалография (ЕЕГ) обикновено първоначално са нормални.

При съмнение за синдром на Драве, може да се направи кръвен тест, за да се установи наличието на SCN1A генна мутация.

Какво е лечението при синдром на Драве?

Припадъците при синдром на Драве могат да бъдат трудни за овладяване, но могат да бъдат намалени от антиконвулсивни лекарства като:

• стирипентол
• валпроат
• клобазам

Тъй като протичането на заболяването варира при отделните индивиди, протоколите за лечение на състоянието също варират. Диета с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати може да бъде полезна, известна като кетогенна диета.

Известно е, че някои антиконвулсанти, известни като блокери на натриевите канали, влошават гърчовете при повечето пациенти със синдром на Драве. Тези лекараства включват карбамазепин, габапентин, ламотригин и фенитоин. Като лекарство от първа линия е валпроевата киселина. Като алтернатива на медикамент с доказан ефект е клобазам.

Възможни усложнения и прогноза при синдром на Драве

Дете с доказан синдром на Драве може да има продължителни и чести гърчове. Целта на лечението е да се постигне възможно най-добрият контрол на пристъпите. Медикаментите помагат за намаляване на броя и тежестта на гърчовете, но обикновено не е възможно напълно да бъдат превантирани самите гърчове.

При наличие на настъпили усложнения като наведена походка трябва да се започне ранна терапия, за да могат да се превантират бъдещи необратими изменения. Припадъците също са склонни да намаляват като брой и продължителност с възрастта на детето. Въпреки това тези деца се нуждаят от постоянни грижи от родителите.

Според проведени проучвания епилептичен статус и внезапната неочаквана смърт при епилепсия са двете най-чести причини за преждевременна смърт сред пациентите със синдром на Драве. Смята се, че между 10% и 20% от децата с този синдром загиват преди 10-годишна възраст.

Изображения: freepik.com