Рабдомиосарком

› Въведение

› Честота и причини

› Патофизиология

› Симптоми

› Диагноза

› Стадиране 

› Лечение

› Усложнения и прогноза

Въведение

Рабдомиосаркомът е силно агресивна форма на рак, която се развива от мезенхимни клетки, които не са успели да се диференцират напълно в миоцити на скелетните мускули. Клетките на тумора се идентифицират като рабдомиобласти.

Обикновено се счита за заболяване, което основно засяга децата, като основните случаи са при лица под 18-годишна възраст. Въпреки че е относително рядък, той представлява приблизително 40% от всички регистрирани саркоми на меките тъкани.

Рабдомиосарком може да се появи във всяко място на меките тъкани в тялото, но се среща предимно в главата, шията, орбитата, гениталиите и крайниците. Не са идентифицирани ясни рискови фактори, но заболяването е свързано с някои вродени аномалии. Признаците и симптомите варират в зависимост от мястото на тумора и прогнозата е тясно свързана с локализацията на първичния тумор.

Често срещани места на местазиране са белите дробове, костен мозък и костите. Ембрионалният рабдомиосарком е най-често срещаният тип и обхваща около 60% от случаите.

Лечението обикновено включва комбинация от операция, химиотерапия и лъчелечение. 60% до 70% от новодиагностицираните пациенти с неметастатично заболяване могат да бъдат излекувани с помощта на този комбиниран подход към терапията. Въпреки агресивното мултимодално лечение, по-малко от 20% от пациентите с метастази могат да бъдат излекувани от заболяването.

Честота и причини

Рабдомиосаркомът е най-често срещаният сарком на меките тъкани при деца, както и третият най-често срещан солиден тумор при деца. Честотата на заболяването е приблизително 4,5 случая на 1 милион деца. Две трети от случаите са при деца или юноши под 10-годишна възраст. Съобщава се за по-ниска честота на заболяването при чернокожи и азиатци.

В повечето случаи няма ясни предразполагащи фактори за развитието на тумора. Рабдомиосарком се свързва с употребата на кокаин и марихуана от родителите.

Въпреки че етиологията на рабдомиосаркома е до голяма степен неизвестна, има доказателства за основенгенетичен компонент, тъй като хромозомна транслокация е идентифицирана в много тумори. Като основни рискови фактори се посочват:

• Излагане на радиация
• Употреба на наркотици от родителите по време на бременността
• Фамилна анамнеза за роднина с рабдомиосарком
• Преждевременно раждане

Патофизиология

Като се има предвид трудността при диагностицирането на рабдомиосарком, окончателната класификация на подтиповете е сравнително трудна. В резултат на това системите за класификация варират в зависимост от института и организацията. Според СЗО се посочват четири основни подтипа рабдомиосарком:

• Ембрионален - най-често срещаният хистологичен вариант, включващ около 60-70% от случаите в детска възраст. Най-често се среща при деца, родени до четири години, с максимална отчетена честота от четири случая на милион деца. Туморите често присъстват в главата и шията, както и в пикочно-половия тракт.
• Алвеоларен - алвеоларният е вторият по честота рабдомиосарком и обхваща около 25% от случаите. Това е най-често срещаният подтип при подрастващи и тийнейджъри. Този подтип има тенденция да се образува по-често в крайниците, тялото и перитонеума.
• Плеоморфен - плеоморфният рабдомиосарком, известен също като анапластичен, се определя от наличието на плеоморфсни клетки с големи хиперхромни ядра. Тези тумори показват висока хетерогенност и изключително слаба диференциация. Плеоморфните клетки могат да бъдат дифузни или локализирани, като дифузната вариация корелира с по-лоша прогноза. Среща се най-често при възрастни и рядко при деца, и често се открива в крайниците.
• Вретеновидноклетъчен - това е допълнителен подтип, включен в класификацията на СЗО от 2020 г. Тои подтип е много подобен на този на лейомиосаркома и има фасцикуларен, вретеновиден и лейоматозен модел на растеж със забележима рабдомиобластна диференциация.

Симптоми

Признаците и симптомите на рабдомиосарком зависят от това къде е локализиран туморът. Ако той е локализиран в областта на главата и шията, симптомите могат да включват:

• Главоболие
• Кървене от носа, гърлото или ушите
• Сълзене
• Изпъкване на очите

Ако рабдомиосаркомът засяга пикочната или репродуктивната система, симптомите могат да включват:

• Кървене от влагалището или ректума
• Проблеми в уринирането и кръв в урината

Ако туморът е локализиран в горните или долните крайници, симптомите могат да включват:

• Вероятна болка в засегнатата област
• Подуване или наличие на туморна формация в горен или долен крайник

Диагноза

Диагнозата рабдомиосарком обикновено започва с физикален преглед. След това се използват различни образни изследвания, които да уточнят произхода на новообразуванието. Те могат да включват:

• Рентгенография
• Компютърна томография (скенер)
• Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР)
• Позитронно-емисионна томография (PET)

Друго изследване, което се използва за диагностициране на заболяването е вземането на биопсия за хистологично изследване. Най-често използваните видове биопсии са:

• Иглена биопсия - използва се специална игла за вземане на тъканна проба от туморната формация.
• Хирургична биопсия - част от туморната формация се взема чрез операция и се изпраща за хистологична верификация.

Други мускулно-скелетни неоплазми, които трябва да бъдат включени в диференциалната диагноза, включват:

• Сарком на Юинг
• Липосаркома
• Неврофиброматоза тип 1
• Остеосарком
• Тумор на Вилмс

Стадиране

Настоящата система за стадиране на рабдомиосарком е необичайна в сравнение с повечето видове рак. Използва се модифицирана система TNM. Тази система отчита размера на туморната формация, засягането на лимфните възли, неговата локализация и наличието на метастази.

Туморът се разделя в четири основни стадия въз основа на по-горе посочените критерии. Освен това пациентите се сортират по клинични групи въз основа на успеха на първата хирургична резекция.

Лечение

Лечението на рабдомиосарком е комплексно, включващо използването на хирургия, химиотерапия, лъчелечение и евентуално имунотерапия.

• Хирургично лечение - хирургичното лечение обикновено е първата стъпка в комбинирания терапевтичен подход. Възможността за резекция варира в зависимост от мястото на тумора и често се представя на места, които не позволяват пълна хирургична резекция без значителна заболеваемост и загуба на функция. По-малко от 20% от туморите са напълно отстранявани с чисти резекционни линии.
• Химиотерапия - рабдомиосаркомите са силно чувствителни към химиотерапевтици, като приблизително 80% от случаите се повлияват от химиотерапия. Преди използването на адювантна и неоадювантна терапия, включваща химиотерапия, лечението само хирургичното лечение е имало процент на преживяемост по-малко от 20%. Съвременните нива на преживяемост с адювантна терапия са приблизително 60-70%.
• Лъчелечение - лъчелечението използва енергийни лъчи за облъчване на туморната формация. Самата енергия идва от рентгенови лъчи, протони или други източници. За рабдомиосарком може да се препоръчва лъчелечение след операция. Може да помогне за убиването на раковите клетки, които може да са останали.
• Имунотерапия - имунотерапията е по-нов метод на лечение, който все още е в процес на развитие и изследване на резултатите от него. Този метод включва използване на собствената имунна система на пациента да реагира към самата туморна формация. Това се постига чрез прилагане на малки молекули, които насочват имунните клетки към тумора. Всички видове рак, включително рабдомиосарком, биха могли потенциално да бъдат третирани с имунотерапия.

Усложнения и прогноза

Усложненията на рабдомиосарком включват:

• Метастазиране - рабдомиосарком може да се разпространи към други органи и части на тялото. Метастазирането изисква по-интензивно лечение и влошава прогнозата. Най-честите места за метастазиране са бели дробове, лимфни възли и костите.
• Дългосрочни странични ефекти - рабдомиосарком и неговото лечение може да причинят множество странични ефекти, както краткосрочни, така и дългосрочни.

Изображения: freepik.com