Прогерия

› Въведение

› Честота и причини

› Патофизиология

› Симптоми

› Диагноза 

› Лечение

› Усложнения и прогноза

Въведение

Прогерия е изключително рядко генетично заболяване, което причинява бързо стареене при децата. Новородените с това заболяване изглеждат здрави при раждането, но обикновено започват да показват признаци на преждевременно стареене през първите една до две години от живота си. Тяхното развитие е силно забавено и те не наддават на тегло, както се очаква.

Ускореното стареене обаче причинява различни физически характеристики, включително:

• Косопад
• Изпъкнали очи
• Състарена, набръчкана кожа
• Непропорционално малко лице в сравнение с размера на главата
• Загуба на подкожни мазнини

Прогерия получава името си от гръцката дума "geras", което означава "старост". Класическият тип прогерия се нарича синдром на Хътчинсън-Гилфорд. Заболяването е описано за първи път през далечната 1800 г.

Прогерията винаги е фатална. Средната възраст на смъртта от заболяването е 14 години, въпреки че някои могат да доживеят до 20-годишна възраст.

Смъртта най-често настъпва в резултат на усложнения на тежка атеросклероза. Атеросклерозата възниква, когато се натрупа плака по стените на артериалните съдове на сърцето. Това ги прави по-малко еластични и следователно по-твърди. Усложненията могат да доведат до инфаркт или инсулт.

Честота и причини

Прогерия е изключително рядко заболяване, като световната му честота е средно 1 случай на 20 милиона раждания. Според проучвания към септември 2020 г. има 179 известни случая в света в 53 държави.

Генетична мутация в ген LMNA причинява прогерия. Този ген е отговорен за производството на протеин, наречен ламин А. Ламин А е важна част от структурата на ядрото на всяка клетка. Мутация с гена LMNA води до образуването на протеина ламин А с неправилна форма, наречен прогерин.

Прогеринът заема мястото на ламин А и прави ядрата на клетките нестабилни, като бавно ги уврежда. Това води до ранна клетъчна смърт и води до процеса на преждевременно стареене.

Патофизиология

Синдром на Хътчинсън-Гилфорд е изключително рядко автозомно доминантно генетично заболяване, при което симптоми, наподобяващи стареенето, се проявяват в ранна възраст. Появата на прогерия обикновено е резултат от спорадична мутация. Въпреки че прогерия е автозомно доминантно заболяване, хората рядко живеят достатъчно дълго, за да имат деца, което им пречи да предават заболяването по наследствен път.

Прогерия се причинява от мутации, които отслабват структурата на клетъчното ядро, затруднявайки нормалното клетъчно делене. Пациентите също нямат подходящо възстановяване на ДНК и също така имат повишена геномна нестабилност.

Симптоми

Симптомите при прогеrия са характерни като родителите още през първата година от раждането забелязват, забавен растеж на детето. Двигателното развитие и интелекта не са засегнати. Симптомите на това прогресивно заболяване причиняват отличителен външен вид. Те включват:

• Забавен растеж и слажо наддаване на тегло
• Липса на подкожна мастна тъкан
• Непропорционално лице, в сравнение с големината на главата
• Малка челюст, брадичка и тънки устни
• Тънък, извит нос, оприличаван на птичи клюн
• Големи очи, които не се затварят напълно
• Загуба на коса, включително мигли и вежди
• Тънка, петниста и набръчкана кожа

Симптомите също включват здравословни проблеми като:

• Тежко прогресивно заболяване насърцето и кръвоносните съдове
• Втвърдяване и стягане на кожата
• Забавено образуване на зъби
• Загуба на слуха
• Инсулинова резустентност

Диагноза

При прогерия симптомите са характерни за заболяването като кожни промени, необичаен растеж и загуба на коса. Тези симптоми обикновено започват да се появяват на една година. Генетичен тест за LMNA мутации може да потвърди диагнозата прогерия.

Диференциалната диагноза на прогерия е доста широка и включва следните синдроми с подобни симптоми:

• Акрогерия
• Синдром на Ehlers-Danlos
• Вродена липодистрофия на Berardinelli-Seip
• Синдром на Hallermann-Steiff
• Неонатален прогероиден синдром
• Синдром на Пентинен

Лечение

Прогерията като генетично заболяване няма лечение. Но редовното наблюдение за заболявания на сърцето и кръвоносните съдове може да помогне при управлението на състоянието.

По време на медицински посещения теглото и височината на детето се измерват и се поставят в таблица, която показва средните измервания на деца, които са на съответната възраст. Рутинните оценки често включват електрокардиограма (ЕКГ) и ехокардиография за проверка на сърцето, образни изследвания, както и прегледи на зъбите, зрението и слуха.

Някои медикаменти могат да облекчат или забавят някои от симптомите на прогерия. Лечението зависи от състоянието и проявените симптоми. Те могат да включват:

• Лонафарниб - това перорално лекарство помага за предотвратяване на дефектен прогерин в клетките. Предотвратяването на това натрупване в клетките може да забави прогресирането на симптомите, които се появяват при прогерия, което удължава преживяемостта.
• Ниски дози аспирин - дневна доза аспирин може да помогне за предотвратяване на инфаркт или инсулт.
• Физиотерапия - физикалната терапия мое да помогне при скованост на ставите и проблеми с бедрата, за да помогне на детето,за да остане активно.
• Здравословно хранене - балансираната диета, която включва здравословни, висококалорични храни, може да помогне за поддържане на адекватно хранене. Понякога са необходими хранителни добавки, за да се осигурят допълнителни калории.

Усложнения и прогноза

Тежкото втвърдяване на артериите, известно като атеросклероза, е често срещано при прогерия. Артериите са кръвоносни съдове, които пренасят хранителни вещества и кислород от сърцето до останалата част от тялото. Атеросклерозата е състояние, при което стените на артериите се втвърдяват и удебеляват. Това често ограничава притока на кръв. Състоянието засяга особено артериите на сърцето и мозъка.

Повечето деца с прогерия умират от усложнения, свързани с атеросклероза, включително:

• Проблеми с кръвоносните съдове, които кръвоснабдяват сърцето, което води до инфаркт и застойна сърдечна недостатъчност.
• Проблеми с кръвоносните съдове, които захранват мозъка, което води до инсулт.

Други здравословни проблеми, често свързани със стареенето (като повишен риск от рак), обикновено не се развиват при прогерия.

При прогерия е вероятно детето да се чувства различно от другите с напредването на състоянието. С течение на времето емоциите и въпросите може да се променят, тъй като детето осъзнава, че прогерията съкращава продължителността на живота. Детето се нуждае от помощ, за да се справи с физическите промени, специалните приспособления, реакциите на другите хора и т.н.

Изображения: freepik.com