Хипоталамичен хемартробластом

Хипоталамичен хемартробластом представлява злокачествен тумор от недиференцирани анапластични клетки, който произхожда от хемартром и се развива в хипоталамуса. Хипоталамичният хемартробластом е част от тежък синдром.

Хипоталамичен хемартробластом е състояние, което се проявява в резултат от хромозомни мутации и генетични заболявания, възникнали по време на ембрионалното развитие. По-конкретно, състоянието се предизвиква от мутации в GLI3-генът. Той играе важна роля в развитието и оформянето на редица тъкани и органи и е отговорен за производството на протеин, който регулира генната експресия. Синдромът, при който се развива хипоталамичен хемартробластом се нарича синдром на Палистър-Хол.

Синдром на Палистър-Хол (Pallister-Hall Syndrome) е рядко генетично нарушение, характеризиращо се с множество симптоми: хипоталамичен хемартробластом, леко изоставане в растежа, аплазия на хипофизата, капилярен хемангиом на лицето, батроцефалия, аномалии на външното ухо, хипоплазия или липса на епиглотис, липса на бял дроб, анормална локация на белия дроб, дефекти на ануса, аномалии на пръстите, полидактилия, вродени сърдечни дефекти, патентен дуктус артериозус, аплазия на ноктите, дефекти на аортната и митралната клапа и други.