Хипоплазия на очния нерв

Хипоплазия на очния нерв е вродена аномалия, която се характеризира с недоразвитие на черепен нерв II, който предава визуалната информация от ретината към мозъка.

Хипоплазия на очния нерв може да се дължи на септо-оптична дисплазия, ендокринопатии (хормонални нарушения), забавяне на развитието, мозъчни малформации, синдром на Морсиер (Morsier's Syndrome), агенезия на мазолестото тяло, агенезия на септум пелуцидум (мембрана в мозъка, която разделя десния от левия мозъчен вентрикул), малформация на предната и задната хипофизна жлеза, аномалии на хипоталамуса, преждевременно раждане, аномалии във вътреутробното развитие, твърде млада възраст на майката (под 20 години), влияние на тератогени (алкохол, наркотици, медикаменти, никотин), недоимъчни състояния по време на бременността, синдром на Пена-Шокер, тип 2.

Синдром на Пена-Шокер, тип 2 (Pena-Shokeir syndrome Type 2) е прогресивно, генетично заболяване, със следните особености: хипоплазия на очния нерв, голяма ушна мида, малка долна челюст, издадена горна челюст, раздалечени очи, нистагъм, катаракта, камптодактилия, деформирано стъпало, контрактура на лакътната и колянната става, хирзутизъм (прекомерно окосмяване при жени), аномалии на зърната, кифосколиоза, остеопороза, кокса валга (деформация на бедрената става), плитък ацетабулум, бъбречни дефекти.