Характерна стойка

Характерна стойка: необичайна позиция на тялото, която се наблюдава при конкретно заболяване или увреждане.

Характерна стойка е една от възможните прояви на делеция на хромозома 1q.

Делеция на хромозома 1q представлява хромозомна мутация, съпроводена с частична загуба на генетичен материал поради откъсване или друго нарушение, предизвикващо загуба на участък от дългото рамо (q) на 1-ва хромозома. Възможните увреждания, които могат да настъпят включват силно извито небце, цепнато небце, тънка горна устна, къса шия, разширени гърди, диафрагмална херния, херния на пъпа, хипоплазия на корпус калозум, енцефалоцеле, широко лице, увиснали бузи, проминиращ метопичен шев, завъртяни назад ушни миди, ниско поставени уши, малка глава, брахицефалия, малка челюст, ретрогнатия, кръгло лице, подут нос, широк нос, епикантални гънки, обърнат назад връх на носа, удължен филтрум, извита надолу уста, липсващи ушни лобове, неправилна ушна мида, малки очи, наклонени очни цепки, широко поставени очи, кривогледство, припадъци, дефекти на междукамерната преграда, предсърдни септални дефекти, кардиомегалия, ектопичен анус, чревна малротация, рефлукс, хипоспадия, неспускане на тестисите в скротума, липса на вагинален отвор, бъбречни аномалии, умствено изоставане, забавено двигателно развитие, изоставане в речевото развитие, липса на слух, малки ръце, брахидактилия, клинодактилия, синдактилия, изкривено ходило, намален мускулен тонус, петна по кожата, тънка и рядка коса, висок пронизителен плач при бебе, необичайна стойка на тялото, аутистично поведение и други.