Флексионни контрактури на лакътната става

Флексионни контрактури на лакътната става представлява състояние, при което се наблюдава неволево свиване на ръцете в лактите и невъзможност за изпъването им.

Флексионни контрактури на лакътната става може да се дължат на: артроза, детска церебрална парализа, хетеротопична осификация, инсулт, артрогрипоза, нервна парализа, синдром на Брахман Де Ланге (Brachmann de Lange), синдром на Корнелия Де Ланге (Cornelia de Lange), мускулна спастичност, мозъчна травма, мозъчни малформации, вродена мозъчна дисгенеза поради ензимен дефицит (Congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency) и други.

Вродена мозъчна дисгенеза поради ензимен дефицит представлява рядко развиващо се генетично разстройство с метаболитно нарушение. Предизвиква се от липсата на ензима глутамин-синтетаза, поради което съдържанието на глутамин в цереброспиналната течност, кръвния серум, урината и мозъка е по-ниско от нормалното. Като резултат от заболяването се наблюдават тежки мозъчни малформации и ранна детска смърт. Характерни са следните симптоми: флексионни контрактури на лакътната става, флексионни контрактури на коленните стави, мултиорганна недостатъчност, ниско поставени уши, камптодактилия, къс нос, неонатална смърт, обърнати ноздри, плоска и широка основа на носа, къси крайници, тънки устни, намален мускулен тонус, кожни нарушения, тежка диария.