Умерена психомоторна ретардация

Умерена психомоторна ретардация: умерена степен на забавено развитие на мозъчната и двигателната дейност.

Умерена психомоторна ретардация може да се наблюдава при някои от видовете 2-хидроксиглутарова ацидурия, включващи L-2-хидроксиглутарова ацидурия, D-2-хидроксиглутарова ацидурия и комбинирана (L-D-2-хидроксиглутарова ацидурия).

2-хидроксиглутарова ацидурия е метаболитно нарушение, предизивикващо тежки неврологични увреждания. Унаследява се по автозомно-доминантен или автозомно-рецесивен модел.

L-2-хидроксиглутаровата ацидурия засяга предимно централната нервна система. Има хронично развитие и се проявява с психомоторна ретардация, умствена изостаналост, мускулна слабост (хипотония), тремор, епилепсия, спонгиоформна енцефалопатия.

D-2-хидроксиглутарова ацидурия може да включва симптоми като кардиомиопатия, макроцефалия, хипотония, кортикална слепота, умствена изостаналост.

Комбинираната L-D-2-хидроксиглутарова ацидурия се характеризира с ранно начало на епилептична енцефалопатия и изоставане в развитието.