Увеличени нива на оротова киселина в урината

Увеличени нива на оротова киселина в урината: състояния, при които в урината на пациентите се установяват повишени стойности на оротова киселина, известна още под името пирамидинкарбоксилна киселина.

Увеличените нива на оротова киселина в урината биха могли да са последица от дефицит на орнитин транскарбамилазен, дефицит на орнитин декарбоксилаза, синдром хиперорнитинемия - хиперамониемия – хомоцитрулинемия, вродена оротова ацидурия и други.

Вродената оротова ацидурия е рядко автозомно-рецесивно заболяване. То се характеризира с умствена изостаналост, умора, апатия, намален мускулен тонус, мегалобластна анемия и други. Вродената оротова ацидурия се причинява вследствие на нарушената функция на един ензим наречен уридин монофосфат синтетаза. Поради неговата намалена функция в организма се натрупва оротова киселина в голямо количество.