Увеличени нива на млечна киселина при пируват карбоксилазен дефицит

Увеличени нива на млечна киселина при пируват карбоксилазен дефицит: представлява състояния, при които нивото на млечната киселина в кръвта се повишава поради недостатъчното количество на пируват карбоксилаза.

Увеличените нива на млечна киселина при пируват карбоксилазен дефицит може да се получат в резултат от генетични заболявания, вродени нарушения в обмяната на веществата, дефицит на пируват декарбоксилаза група А (Pyruvate carboxylase deficiency, group A) и други.

Дефицитът на пируват декарбоксилаза група А представлява състояние, при което се повишават стойностите на млечната киселина в кръвта и заедно с това се натрупват и други съединения, които биха могли да имат токсичен ефект върху вътрешните органи и нервната система. Този дефицит може да се предава по наследство, развитието му се установява в ранна детска възраст и се характеризира с признаци като умора, болки в корема и повръщане, мускулна слабост, неврологични нарушения, увеличен черен дроб, забавено развитие, припадъци, високи стойности на амоняк, аланин, цитрулин и лизин и други.