Тубулопатия

Тубулопатия се нарича патологично състояние, засягащо бъбречните тубули на нефрона. Тубулопатичния процес може да бъде с възпалителен или невъзпалителен характер, като патологиите от възпалително естество се наричат тубулити.

Тубулопатия може да се наблюдава при: нефропатии (нефрити и нефрози), остра тубуларна некроза, хидронефроза, пионефроза, рефлуксна нефропатия, бъбречна папиларна некроза, безвкусен диабет, синдром на Лидъл (Liddle's syndrome), синдром на Бартер (Bartter's syndrome), синдром на Фанкони (Fanconi syndrome), синдром на Гителман (Gitelman's syndrome), ренална тубуларна ацидоза, амилоидоза, дефицит на коензим Q-цитохром c-редуктаза (CoQ-Cytochrome c-reductase).

Дефицит на коензим Q-цитохром c-редуктаза е рядко срещано генетично нарушение, при което съответния коензимен дефицит прекъсва протичането на клетъчните процеси. Съществува голямо разнообразие от компоненти на ензима, които могат да липсват или да бъдат дефектни и това определя разликите във вида и тежестта на признаците. Наблюдават се: тубулопатия, бъбречни проблеми, лактицидна ацидоза, холелитиаза, повишени чернодробни ензими, чернодробна недостатъчност, миопатия на Лебер, кардиомиопатия, енцефалопатия, мускулна слабост, прогресираща атаксия, непоносимост към физическо натоварване, намален мускулен тонус, намалени рефлекси, умствено объркване, атаксия, миоклонус, глухота, слепота, малка глава, ранна смърт, увреждане на мозъка, бавен растеж на плода, ниско ниво на кръвна захар.