Тежки краниофациални малформации

Тежките краниофациални малформации представляват вродени или придобити тежки морфологични дефекти засягащи едновременно чертите на лицето и формата и/или размерите на черепа.

Тежките краниофациални малформации могат да се дължат на синдром на Арнолд-Киари (Arnold-Chiari), синдром на Арена (Arena), синдром на Денди-Уокър (Dandy-Walker), тежки травми, синдром на Даун, синдром на Крузо (Crouzon), туморен растеж и други.

Синдромът на Арена клинично се характеризира с тежки краниофациални малформации, периферни спастични парализи, тежко степенно умствено изоставане, дължащо се на натрупване на железни соли в мозъчните ганглии и съответно мозъчна атрофия, демиелинизация на нервната система и други.