Симптоми при болест на Ниман-Пик

Болестта на Ниман-Пик (Niemann-Pick disease) представлява рядко наследствено тежко заболяване, форма на сфинголипидоза - метаболитно разстройство, характеризиращо се с дефицит на ензима сфингомиелиназа, при което сфингомиелинът се натрупва в тялото. Симптомите при болест на Ниман-Пик се различават при четирите субтипа - А, B, C (C1 и C2) и D. Заболяването е описано през 1914 г. от немския педиатър Алберт Ниман при дете с увреждане на нервната система, а по-късно през 1920 г. Лудвиг Пик изследва тъкани от засегнати органи.

Симптомите при болест на Ниман-Пик се проявяват в зависимост от субтипа и най-често включват: мастни отлагания в органите, уголемяване на черния дроб и далака, болка и подуване на корема, загуба на интелектуалните способности, деменция, припадъци, ниски нива на тромбоцити в кръвта (тромбоцитопения), засягане на костите, нарушения на съня (сънливост през деня и будността през нощта), внезапната загуба на мускулен тонус, увреждане на белите дробове (интерстициална белодробна болест) с последващо развитие на дихателна недостатъчност, аномалии на очите (черешово-червено петно), нисък ръст и забавена минерализация на костите, забавен пубертет, високи нива на холестерола, чернодробна недостатъчност, жълтеница, асцит, периодично повръщане, хроничен запек, лесни кръвонасядания, анемия, прогресивна загуба на слух и зрение. Натрупването на свингомиелинът в централната нервна система (включително малкия мозък) води до нестабилна походка (атаксия), завалване на речта (дизартрия) и затруднено преглъщане (дисфагия).

За диагнозата болест на Ниман Пик значение има клиничната картина, специализирани образни и инвазивни изследвания. Лечението на заболяването е ограничено. Обикновено се осъществява поддържащо лечение. Бъдещи перспективи включват ензимозаместваща и генна терапия.