Разширен носен връх

Разширен носен връх: необичайно разширен нос в областта около ноздрите.

Разширен носен връх може да бъде индивидуална особеност или наследствена черта, свързана само козметичен дефект, но има заболявания, които също се характеризират с широк връх на носа. Такива заболявания са акромегалия, синдром на Смит-Ленли-Опиц (Smith-Lemli-Opitz), 2-хидроксиглутарова ацидурия, синдром на Кларк-Брайтсер (Clark-Baraitser), делеция 6, муковисцидоза, синдром на Кофин-Сирис (Coffin-Siris), синдром 49 XXXXY и други.

Синдром 49 XXXXY е заболяване, свързано с нарушение на половите хромозоми. Засяга мъже и се характеризира с наличие на 49 хромозоми, във всяка клетка, вместо обичайните 46. Причината е наличие на три допълнителни Х хромозоми. Съпътстващите нарушения може да включват умствена недостатъчност, поведенчески проблеми, скелетни аномалии, гену валгум, клинодактилия на пети пръст, цепнато небце, податливост на респираторни заболявания, нисък ръст, къса шия, ниско тегло при раждане, халтавост на ставите, намален мускулен тонус, хипертелоризъм, вътрешни епикантни гънки, тесни рамене, недоразвити гениталии (малък пенис, малки тестиси), неспускане на тестисите в скротума, вродени сърдечни увреждания, бъбречни нарушения, късогледство, кривогледство, широк връх на носа, раздразнителност, хиперактивност и други.