Понижено ниво на полови стероиди

Понижено ниво на полови стероиди: намалено образуване и отделяне в кръвта на полови стероиди, водещо до смущение в половата дейност.

Половите стероиди представляват хормони със стероидна структура, имащи отношение главно към функцията на половите жлези и половата дейност. Произвеждат се от кората на надбъбречната жлеза и половите жлези. Към половите стероиди принадлежат естрогените (естрон, естрадиол, естриол), андрогените (тестостерон, дихидротестостерон, андростендион, анаболни стероиди) и прогестагени (прогестерон).

Пониженото ниво на полови стероиди може да се дължи на надбъбречна недостатъчност, надбъбречни тумори, дефицит на 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа и други.

Дефицит на 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа представлява наследствено заболяване, засягащо хормон-продуциращите жлези, включително надбъбречните жлези, яйчниците (при жените) и тестисите (при мъжете). Дължи се на мутация на гена HSD3B2, водеща до нарушен синтез на ензима 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа, необходим за производството на редица хормони, включително алдостерон, кортизол, андрогени и естрогени.

Надбъбречните жлези, които се намират в горната част на бъбреците, регулират производството на някои хормони и контролират нивата на сол в организма. Дефицита на 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа е свързан с нарушено производство на някои хормони и нарушено полово развитие и съзряване.

Съществуват три вида дефицит на 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа - със загуба на сол, без загуба на сол и не-класически тип:

• При типа със загуба на сол хормоналната продукция е изключително ниска. Хората, страдащи от този тип губят големи количества натрий с урината, което може да бъде животозастрашаващо. Този тип се диагностицира обикновено скоро след раждането, поради усложненията свързани с липсата на реабсорбция на натрий, като дехидратация, лошо хранене и повръщане.
• При типа дефицит на 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа без загуба на сол, производтсвото на хормони е в достатъчно количество, за да се осъществи натриевата реабсорбция в бъбреците.
• При не-класическия тип симптомите са най-леки и не се наблюдава загуба на сол от организма.

При мъжете, всеки от видовете дефицит на 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа е свързан с аномалии на външните гениталии поради недостига на мъжки полови хормони. Аномалиите варират от хипоспадия до неясни (двусмислени) външни гениталии и безплодие.

Жените с дефицит на 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа могат да имат незначителни аномалии на външните полови органи. По-често те са засегнати от типа без загуба на сол или не-класическия тип и обикновено не се диагностицират до средата на детството или през пубертета, когато настъпва нередовна менструация, преждевременно окосмяване на пубиса, хирзутизъм (прекомерно окосмяване на тялото). Жените с дефицит на 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа обикновено са безплодни.