Повишено ниво на ванил млечна киселина в урината

Повишено ниво на ванил млечна киселина в урината: състояния, при които се установяват повишени стойности на ванил млечната киселина в урината. Ванил млечната киселина е метаболит открит при човек след перорално приложение на евгенол (основен компонент на карамфилово масло).

Повишеното ниво на ванил млечна киселина в урината би могло да е в следствие на дефицит на пиридоксамин 5-прим-фосфат оксидазата (Pyridoxamine 5-prime-phosphate oxidase deficiency) и други.

Дефицитът на пиридоксамин 5-прим-фосфат оксидазата представлява липса на достатъчно количество на ензим 5-прим-фосфат оксидаза, който би могъл да бъде открит скоро след раждането или да предизвиква преждевременно раждане. Недостигът на пиридоксамин 5-прим-фосфат оксидазата предизвиква забавеното развитие, проблеми с храненето, малка глава, метаболитна ацидоза, миоклония, енцефалопатия, анемия, припадъци, намален мускулен тонус, повишено слюноотделяне, коагулопатия, левкопения, ниски APGAR резултати, намалени нива на хомованилова киселина в цереброспиналната течност, повишени нива на лакта в кръвта, повишени нива на глицин в цереброспиналната течност, понижена кръвна захар, намалени стойности на аргинин и пиридоксал в цереброспиналната течност, тромбоцитопения, въртеливи движения на очите, повишени плазмени нива на треонин и глицин, повишени нива на треонин в цереброспиналната течност и други.