Повишени нива на фумарова киселина в кръвта

Повишени нива на фумарова киселина в кръвта е състояние, при което се установява покачване нивата на фумарова киселина в кръвта над физиологичните стойности.

Фумаровата киселина (мравчена киселина) е бяло, кристално, органично съединение с плодов вкус. Солите и естерите на киселината се наричат фумарати. Тези съединения са краен продукт от цикъла на уреята и междинен такъв в цикъла на лимонената киселина. Човешката кожа естествено продуцира фумарова киселина при излагане на слънце. Тази киселина се използва за регулатор на киселинността (Е293), замества винената киселина, употребява се и в напитки и набухватели. Състоянието на високи нива на фумарова киселина се нарича фумарова ацидурия. Това може да се наблюдава при метаболитни нарушения, мутации на гените, заболявания на отделителната система и др.

Фумарова ацидурия (Fumaric aciduria) е метаболитно нарушение, при което има установен дефицит на ензима фумараза, дължащо се на генетично увреждане. Това довежда до намалена или липсваща способност на организма да преобразува фумарата в малат, като по този начин се натрупва в кръвта. Освен това, се наблюдава и натрупването й в урината, повишени нива на амоняк в кръвта, проблеми с дишането, припадъци, намален мускулен тонус, необичайни черти на лицето, малформации на мозъка и др.