Повишен риск от аутизъм

Повишен риск от аутизъм: предразположеност към развитие на аутизъм.

Аутизъм е разстройство на нервната система, характеризиращо се със социални увреждания, затруднение при общуването и ограничени, повтарящи се стереотипни модели на поведение. Аутизмът може да варира по характер и тежест, като може да засегне всички етнически, социално-икономически и възрастови групи. Характерен симптом на аутизма е нарушеното социално взаимодействие, като може да се наблюдават още избягване на зрителен контакт, затруднено тълкуване на мислите и емоциите на околните (поради неразбиране на тона на гласа или изражението на лицето), повтарящи се движения, по-късно проговаряне и други. Понякога аутизмът е в съчетание със заболявания и нарушения като синдром на чупливата х-хромозома, епилептични припадъци, когнитивни увреждания, хиперактивност и дефицит на вниманието, синдром на Турет, туберозна склероза и други.

Повишен риск от аутизъм съществува при хромозомната аномалия 22q11.2 делеция синдром.

22q11.2 делеция синдром се характеризира със загуба на фрагмент от дългото рамо на 22-ра хромозома. Освен повишен риск от аутизъм, се характеризира още с повишен риск от хиперактивност и дефицит на вниманието, повишен риск от психични нарушения (депресия, шизофрения, биполярно разстройство, безпокойство), ранно затваряне на черепа, полидактилия, изоставане в развитието, когнитивни нарушения, повтарящи се инфекции, понижен имунитет, болест на Грейв, затруднения при храненето, очни аномалии, хипопаратиреоидизъм, аномалии на гръбначния стълб, понижени нива на калций в кръвта, цепнато небце, сърдечни аномалии, бъбречни аномалии, тромбоцитопения, автоимунни заболявания, говорни смущения и други.