Патрологично отворена уста

Патологично отворената уста представлява необичайно, ненормално държане, постоянно положение на устата, причинено от вродено или придобито заболяване. Формата на устата при това състояние е различна.

Патологично отворената уста е симптом при миотонична дистрофия, синдром на Жубер 4, синдром на Жубер 3 (Joubert syndrome 3), синдром на Жубер 7, синдром на Смит-Магенис (Smith-Magenis syndrome), увреждания на долночелюстната става, вродени малформации на горна и долна челюст, вродени аномалии по срединната линия на лицето, увреждане на плода по време на бременността, парези и парализи на лицеви нерви, хромозомни аномалии и генетични заболявания, слабост на организма в изтощителни фази на ракови и инфекциозни заболявания, наранявания на устните, неправилен растеж на зъбите, челюстни врактури, вроден нетипично голям език, енцефалопатии, умствено изоставане, нарушена остеогенеза, синдром на Ангелман (Angelman syndrome), синдром на Кофин-Лоури (Coffin-Lowry syndrome), синдром на Коен (Koen syndrome), фациокардиоренален синдром, болест на Гоше - перинатална смъртоносна форма (Gaucher's disease), синдрома умствена изостаналаост - микроцефалия - епилапсия и атаксия, нефробластоматоза - фетален асцит - макрозомия - тумор на Уилсън, болест на Пайл (Pyle's disease), синдром на Уилямс (Williams syndrome), синдром на Кабуки (Kabuki syndrome), синдрома X-свързана алфа таласемия - психично изоставане и др.

Синдромът на Кабуки е генетично, рядко заболяване, описващо се с характерни, изразени черти на лицето.

Признаци, които включва клиниката при синдрома на Кабуки са следните: умствена недоразвитост, забавяне на растежа, намален мускулен тонус, еверсия на крайната част от долния клепач, кривогледство, дълги клепачни фисури, увиснали клепачи, увеличаване на околоушните ямки, свързани вежди, изпъкнали уши, горна устна с формата на триъгълник, вълча уста, зъбни аномалии, отворена уста, миопатичен вид, къси четвърти и пети метакарпални кости, къс пети пръст на ръката, къси средни фаланги, извит пети пръст на ръката, аномалии на ребрата, сагитална цепка на телата на прешлените, брахидактилия, дислокация на тазобедрената става, сколиоза, сърдечни аномалии, пролапс на митралната клапа, стеснение на аортата, двувърха аортна клапа, стеноза на аортната клапа, дефект на междукамерната преграда, тетралогия на Фалот, единична камера с общ атриум, аортна стеноза, хиперекстензия, перзистиращи пръстни възглавнички, двоен изход на дясната камера, превишено количество лакътни дигитални линии.