Орофациални дефекти

Орофациални дефекти представляват малформации в областта на устата и лицето.

Орофациални дефекти са вродени състояния, които могат да се наблюдават при някои заболявания, като цереброкостомандибуларен синдром, синдром на Тричър-Колинс (Treacher Collins), синдром на Фрейзър, синдром на Smith-Theiler-Schachenmann, мандибулофациална дизостоза, синдром на Крузон (Crouzon), синдром на Голденхар (Goldenhar), синдром на Аперт (Apert), фетален алкохолен синдром, синдром на Даун (Down), синдром на Frey и др.

Синдром на Фрейзър (Fraser) се характеризира с орофациални дефекти, крипторхизъм, атрезия на външния слухов канал, вагинална атрезия, ларингеална стеноза, клиторомегалия, бъбречна агенезия, малък пенис, загуба на слуха, малформации на фалопиевите тръби, умствено изоставане, двурога матка, недоразвити ноздри, частична кожна синдактилия, окосмяване между веждите, заешка уста, липса на пръсти, вродена липса на очи, цепнато небце и др. Заболяването се предава по автозомно-рецесивен път.