Натрупване на цистин в цялото тяло, с изключение на мозъка и мускулите

Натрупването на цистин в цялото тяло, с изключение на мозъка и мускулите представлява откриване на аминокиселината във високи количества в организма. Цистина е сяро-съдържаща аминокиселина, която определя здравината на кожата, косата, съединителната тъкан и костите. Тя е неесенциална, т.е. организмът може сам да я произвежда. Хранителните продукти, от които се набавя са млечни продукти, месо, яйца, пълнозърнести храни.

Натрупването на цистин в цялото тяло, с изключение на мозъка и мускулите се наблюдава при нефропатична цистиноза. Цистинозата е състояние на излишък на аминокиселината цистин и натрупването й във вредни нива в организма. Нефропатичната цистиноза обикновено започва в кърмаческа възраст и може да доведе до тежки усложнения, ако не се лекува.

Причини за развитието на заболяването са: синдром на Фанкони (Fanconi syndrome), хипофосфатемичен рахит, ацидоза, апоптоза, фотофобия, интермедиерна цистиноза.

Признаците, които се наблюдават при нефропатичната цистиноза са следните: прекалено уриниране, прекалена жажда, периодична треска, забавяне на растежа, повишена киселинност на кръвта, хидроцефалия, руса коса, светъл тен, тежка фотофобия, повишени нива на глюкоза в урината, повишени количество на аминокиселини и протеин в урината, периферна ретинопатия, бъбречни патологии, тънки кости, дехидратация, дъговидни кости.