Нарушения на скелета

Нарушения на скелета представляват наличие на вродено или придобито състояние, при което се установяват аномалии във формата, дължината, разположението, структурата и функцията на една или повече кости от тялото. Симптомите, свързани със съответните нарушения, могат да варират от слабо проявени (например първа степен куцота) до тежки, засягащи централната нервна система симптоми (умствено изоставане).

Нарушения на скелета могат да се наблюдават при: фрактури, остеопороза, остеомиелит, недохранване, рахит, авитаминоза, недостиг на калций, хипофосфатазия, хипертриптофанемия, неврофиброматоза тип 1, недостиг на фолиева киселина, вътрематочни компресии, вътрематочни инфекции (варицела, рубеола, токсоплазмоза), действие на тератогенни агенти през бременността (радиация, тежки метали, ацеталдехид, 6-аминоникотинамид, ацетохидроксамова киселина, 2-амино-3-метилпиридин, 1,3 бис-1-нитрозоуреа, аминоптерин, п-аминофенол, талидомид), хромозомни аномалии (делеции, дупликации, тризомии), синдром на Натали (Natali), синдром на Търнър (Turner), синдром на Марфан (Marfan), синдром на Силвър Ръсел (Silver-Russell), синдром на Фанкони (Fanconi), остеогенезис имперфекта, синдром на Патерсън (Patterson pseudoleprechaunism syndrome) и други.

Синдром на Патерсън, или псевдолепрехаунизъм синдром, е изключително рядко заболяване, което се характеризира с прекомерна пиментация, необичаен външен вид на лицето, отпусната кожа (кутис лакса), умствено изоставане и скелетни аномалии. Наблюдават се още: нарушения на скелета, голям размер на ръцете, краката, ушите и носа, плътна коса, бронзова пигментация на кожата, припадъци, нарушения на ставите, кушингоидни черти, преждевременна менструация, уголемени адренални жлези, ендохондриални осификации, изоставане в скелетното съзряване, инсулин-резистентна хипергликемия, високи нива на инсулин в кръвта.